Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта являются одной из наиболее частых патологий развития плода. Однако в ряде случаев их диагностика представляет значительные трудности. Это приводит к тому, что несовместимый с жизнью порок может оказаться вообще нераспознанным или распознанным в поздние сроки беременности, а корригируемый – устанавливается уже после рождения ребенка, что может значительно снижать эффективность проводимого лечения. Наряду с этим недостаточное знакомство практических врачей с возможностями современной медицины в ряде случаев приводит к тому, что при некоторых корригируемых пороках развития производится неоправданное прерывание беременности, в то время как при других она необоснованно сохраняется. Кроме того, нередко не учитывается возможность сочетания основного порока с хромосомной патологией, а также с другими отклонениями в развитии, которые могут впервые выявляться в более поздние сроки беременности и иметь даже худший прогноз, чем выявленное ранее заболевание. Именно решению этих важных вопросов и посвящена настоящая работа.
Пороки развития пищевода
Атрезия пищевода
Атрезия пищевода представляет собой отсутствие его сегмента и в 80–90% случаев сопровождается развитием трахеопищеводной фистулы. Частота атрезии пищевода составляет в среднем 2–3 случая на 10 000 живорожденных [1].
Пренатальная диагностика бессвищевой формы атрезии пищевода основывается на косвенных эхографических признаках: отсутствие визуализации желудка, спавшиеся петли кишечника, выраженное многоводие. Точность диагностики этой формы атрезии пищевода довольно высока и превышает 90% [1–4]. Однако наличие трахеопищеводной фистулы позволяет амниотической жидкости попадать в желудок [1] и в некоторых случаях он может иметь почти нормальные размеры, а многоводие быть выражено незначительно. Наиболее характерным признаком атрезии пищевода является выявление периодически наполняющегося и опорожняющегося слепо заканчивающегося проксимального отдела пищевода плода, обусловленное его глотательными движениями и выплевывание околоплодных вод [5, 6] (рис. 1А, В, C). Однако в связи с тем, что выявление данного признака требует значительных затрат времени, он применяется довольно редко и, следовательно не способствует повышению точности диагностики.
Правильная диагностика свищевой формы атрезии пищевода оказывается возможной только у 9–11% плодов [2, 7]. Большинство авторов [1, 2] сообщают о поздней диагностике атрезии пищевода – в конце второго, в третьем триместре беременности.
Наиболее часто встречаются сочетания атрезии пищевода с пороками развития желудочно-кишечного тракта, сердца, мочеполовой системы и скелетными аномалиями [1, 2, 8].
Послеоперационная выживаемость детей варьирует в пределах 25–75%. Довольно часто наблюдаются случаи послеоперационных осложнений, таких как несостоятельность и стриктуры анастомоза, свищи, трахеомаляция и другие [2, 9].
Нами прослежен исход беременности у 20 плодов, из них в 16 случаях диагноз атрезии пищевода был установлен внутриутробно и в 4 – после рождения ребенка. Внутриутробный диагноз подтвержден после рождения у 12 (60%) из 16 новорожденных, в 5 случаях имела место свищевая форма, в 7 – бессвищевая. Ошибочный диагноз свищевой формы атрезии пищевода поставлен у 4 плодов (20%). В 4 случаях (20%) атрезия пищевода не была диагностирована внутриутробно, во всех этих наблюдениях имела место свищевая форма атрезии с большим трахеопищеводным свищем.
Средний срок диагностики в наших наблюдениях был равен 33 неделям. Наиболее ранний срок выявления данной патологии составил 25 недель.
Сопутствующие отклонения в развитии имели место у 8 из 16 плодов (50%), из них у 5 – со свищевой формой атрезии пищевода. В наших наблюдениях данный порок сочетался с атрезией двенадцатиперстной кишки, пороками развития головного мозга, синдромом Гольденхара, синдромом Дауна и входил в состав VACTERL-ассоциации. Прерывание беременности произведено в 1 случае. Внутриутробная гибель плода наступила в 2 наблюдениях. Все 13 детей, родившихся живыми, прооперированы. Выживаемость новорожденных после оперативного лечения составила 92% (12 детей).
Примечание: Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:
V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70%),
А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55%),
С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75%),
ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70%),
R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50%) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия,
L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70%).
Удвоение пищевода
Удвоение пищевода является довольно редкой патологией и составляет 20% всех удвоений желудочно-кишечного тракта [10, 11]. Клинические проявления удвоения пищевода могут обнаруживаться уже в периоде новорожденности, вызывая дыхательную недостаточность [10].
Сложности пренатальной диагностики данной аномалии обусловлены ее редкостью и отсутствием характерных эхографических признаков. Выявление в грудной полости плода полностью анэхогенного округлой формы различных размеров кистозного образования, в ряде случаев смещающего органы средостения, позволяет заподозрить данную патологию (рис. 2). Лечение удвоения пищевода заключается в резекции дупликационной кисты [10, 12].
В наших наблюдениях удвоение пищевода встретилось только у двух плодов в сроке беременности 34 и 38 недель. Предположение о наличии данной патологии было высказано только в одном случае. При ультразвуковом исследовании в грудной полости в одном из этих случаев определялось полностью анэхогенное округлое жидкостное образование диаметром 1,9 см, в другом – образование имело те же эхографические характеристики, но было овальной формы, его размеры составляли 4,9×4,2×4,0 см. Оба новорожденных прооперированы через несколько дней после рождения. Послеоперационный период протекал без осложнений. Оба ребенка выписаны домой в удовлетворительном состоянии.
Пороки развития желудка
Микрогастрия
Микрогастрия является крайне редкой патологией, популяционная частота которой не установлена. Она характеризуется малыми анатомическим размерами органа. У новорожденных данная патология обычно проявляется рано возникающими рвотами или гастроэзофагальным рефлюксом, нарушениями питания и задержкой развития [13].
Возможны сочетания микрогастрии с пороками трахеи, желудочно-кишечного тракта, аспленией, аплазией желчного пузыря, обратным расположением органов, атрезией заднего прохода и влагалища, аномалией скелета [12, 13].
Диагностика микрогастрии в пренатальном периоде представляет значительные трудности. Последнее обусловлено тем, что размеры желудка у плода варьируют в широких пределах в зависимости от его наполнения на момент исследования [14]. Характерными эхографическими признаками данной патологии являются стойкое уменьшение размеров желудка, умеренное заполнение петель кишечника, отсутствие многоводия. Отдельные сегменты желудка при этом четко не дифференцируются, форма его становится цилиндрической или трубчатой [1, 3] (рис. 3).
В наших наблюдениях микрогастрия встретилась только у одного плода при сроке беременности 34 недели. При эхографическом исследовании было установлено, что желудок плода уменьшен до 1,0 см. Петли кишечника визуализировались умеренно наполненными. Отмечалось нормальное количество околоплодных вод. У плода была также диагностирована гипотрофия I–II степени, асимметричная форма. После рождения предполагаемый диагноз был подтвержден. Кормление начато через зонд капельно с постепенным увеличением. На 25-е сутки жизни ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии.
Удвоение желудка
Удвоение желудка – крайне редко встречающийся порок развития. Частота этой патологии составляет 3,8% всех удвоений желудочно-кишечного тракта [10].
В связи с крайне редкой встречаемостью данного порока правильная его диагностика в антенатальном периоде, как свидетельствуют данные литературы, оказывается практически невозможной. Учитывая отсутствие специфических симптомов в неонатальном периоде, обычно эта патология впервые диагностируется у детей более старшего возраста, в основном при возникновении осложнений [10]. Однако предположить наличие рассматриваемой патологии возможно при обнаружении анэхогенного жидкостного овальной формы образования, интимно примыкающего к желудку при одновременном наличии заполненных петель кишечника и нормальном количестве околоплодных вод (рис. 4).
Лечение данной патологии только хирургическое, предпочтительно радикальное удаление кистозного образования с частью общей стенки желудка и ушивание дефекта [11].
В нашем исследовании удвоение желудка встретилось в двух наблюдениях. В одном из них при сроке беременности 38 недель к нормальному желудку плода интимно прилегало овальной формы образование с однородным анэхогенным содержимым размерами 2,0х2,5х4,9 см. Петли кишечника были равномерно заполнены. Количество околоплодных вод соответствовало норме. На основании проведенных исследований было высказано предположение о наличие удвоения желудка.
Во втором наблюдении у плода с врожденной диафрагмальной грыжей в сроке 38 недель беременности слева в плевральной полости определялся желудок, петли кишечника, селезенка. К желудку интимно прилегало анэхогенное жидкостное образование округлой формы диаметром 1,2 см (ошибочно расцененное как петля кишки). Состояние здоровья ребенка при рождении было расценено как средней тяжести.
После рождения у обоих новорожденных проведена операция удаления дупликационной кисты желудка. Послеоперационный период протекал без осложнений. Оба новорожденных выписаны в удовлетворительном состоянии.
Правостороннее расположение желудка
Правостороннее расположение желудка встречается крайне редко. Популяционная частота данной патологии неизвестна. Установлено, что она довольно часто сочетается с другими патологическими состояниями и может встречаться при situs inversus, visceral situs [15]. Следует отметить, что правостороннее расположение желудка в ряде случаев может являться составной частью так называемого кардиоспленического синдрома. При этом синдроме аномалии сердца обычно представлены тяжелыми пороками [1].
Прогноз жизни при правостороннем расположении желудка чаще неблагоприятный и обычно определяется характером сопутствующей патологии.
В нашем исследовании правостороннее расположение желудка было установлено в одном наблюдении при первом же ультразвуковом исследовании в 33 недели и сочеталось с аспленией и единственным желудочком сердца плода (рис. 5). Наличие в данном случае тяжелой сочетанной патологии определило неблагоприятный исход.
