Соматический тканевой мозаицизм по хромосоме 16 и его связь с задержкой роста плода

DOI

https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.7.28-33

Гасымова Ш.Р., Донников А.Е.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия

В обзорной статье проведен анализ данных, имеющихся в современной литературе, об актуальных аспектах развития синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП плода продолжает оставаться одной из важнейших проблем в общественном здравоохранении и современном акушерстве. Согласно современным представлениям, причины развития ЗРП связаны сразу с несколькими факторами, как плодовыми, так и материнскими и плацентарными. Одной из причин развития СЗРП считают хромосомные аномалии плода, в том числе их мозаичные формы. Трисомия хромосомы 16 – наиболее часто встречающаяся трисомия при самопроизвольных потерях беременности. Мозаичные формы трисомии хромосомы 16 при пролонгировании беременности связаны с СЗРП, аномалиями развития плода и другими неблагоприятными последствиями. Однако зарегистрированы различные клинические исходы, в том числе в зависимости от доли клеток с измененным кариотипом. В научной литературе опубликованы результаты американских исследований, которые включали описание 5 клинических случаев рождения детей с мозаичной формой по хромосоме 16. Наиболее часто для диагностики хромосомных аномалий плода, в том числе мозаичных форм, используются неинвазивные методы (неинвазивный пренатальный скрининг, НИПС). Разрешающая способность НИПС позволяет выявить даже мозаицизм по делециям и дупликациям, затрагивающим только часть хромосомы. С клинической точки зрения НИПС является более безопасным методом. Широкое внедрение НИПС в рутинную клиническую практику, которое происходит сегодня, будет способствовать повышению выявляемости хромосомных нарушений плацентарного происхождения, в том числе приводящих к ЗРП. Этим вопросам посвящен данный обзор.
Заключение: Необходимы дальнейшее изучение генетических аспектов ЗРП, в частности, влияния на ее развитие мозаичных форм хромосомных аномалий, а также разработка и усовершенствование пренатальной диагностики и консультирования беременных женщин с данной патологией.

синдром задержки роста плода

СЗРП

хромосомные аномалии

трисомия хромосомы 16

мозаичные формы трисомии хромосомы 16

Полный текст статьи
доступен в "Библиотеке Врача"

American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. ACOG Practice Bulletin No. 204: Fetal growth restriction. Obstet. Gynecol. 2019; 133(2): e97-e109. https://dx.doi.org/10.1097/AOG.0000000000003070.
Unterscheider J., Daly S., Geary M.P., Kennelly M.M., McAuliffe F.M., O’Donoghue K. et al. Optimizing the definition of intrauterine growth restriction: The multicenter prospective PORTO study. Am. J. Obstet. Gynecol. 2013; 208(4); 290.e1-6. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2013.02.007.
Battaglia F.C., Lubchenco L.O. A practical classification of newborn infants by weight and gestational age. J. Pediatr. 1967; 71(2): 159-63.https://dx.doi.org/10.1016/s0022-3476(67)80066-0.
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. The Investigation and Management of the Small–for–Gestational–Age Fetus. Green–top Guideline No. 31. 2nd ed. February 2013; Minor revisions – January 2014.
Володин Н.Н. Неонатология. Национальное руководство. M.: ГЭОТАР- Медиа; 2007.
March M.I., Warsof S.L., Chauhan S.P. Fetal biometry: relevance in obstetrical practice. Clin. Obstet. Gynecol. 2012; 55(1): 281-7. https://dx.doi.org/10.1097/GRF.0b013e3182446e9b.
Curtin W.M., Millington K.A., Ibekwe T.O., Ural S.H. Suspected fetal growth restriction at 37 weeks: a comparison of Doppler and placental pathology. Biomed. Res. Int. 2017; 2017: 3723879. https://dx.doi.org/10.1155/2017/3723879.
Холин А.М., Гус А.И., Ходжаева З.С., Баев О.Р., Рюмина И.И., Villar J., Kennedy S., Papageorghiou A.T. Подходы к стандартизации фетометрии в России: проект INTERGROWTH-21 и его внедрение. Акушерство и гинекология. 2018; 9: 170-5.
Sharma D., Sharma P., Shastri S. Genetic, metabolic and endocrine aspect of intrauterine growth restriction: an update. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2017; 30(19): 2263-75. https://dx.doi.org/10.1080/14767058.2016.1245285.
Mandy G.T. Infants with fetal (intrauterine) growth restriction. UpToDate. 2016.
Ларина Е.Б., Мамедов Н.Н., Нефедова Н.А., Москвина Л.В., Андреев А.И., Панина О.Б., Мальков П.Г. Синдром задержки роста плода: кли-нико-морфологические аспекты. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2013; 12(1): 22-7.
Su M.T., Liang Y.L., Chen J.C., Sun H.S., Chang F.M., Kuo P.L. Non-mosaic uniparental trisomy 16 presenting with asplenia syndrome and placental ab-ruption: a case report and literature review. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56(4): 197-201. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.01.010.
Peng H., Yang J., Wang D., Guo F., Hou Y., Yin A. Outcomes of pregnancies with trisomy 16 mosaicism detected by NIPT: a series of case reports. Mol. Cytogenet. 2021; 14(1): 44. https://dx.doi.org/10.1186/s13039-021-00559-w.
Benn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am. J. Med. Genet. 1998; 79(2): 121-33.
Cusick W., Bork M., Fabri B., Benn P., Rodis J.F., Buttino L. Trisomy 16 fetus surviving into the second trimester. Prenat. Diagn. 1995; 15(11): 1078-81. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1970151115.
Yancey M.K., Hardin E.L., Pacheco C., Kuslich C.D., Donlon T.A. Nonmosaic trisomy 16 in a third-trimester fetus. Obstet. Gynecol. 1996; 87(5, Pt 2): 856-60.
Eggenhuizen G.M., Go A., Koster M.P.H., Baart E.B., Galjaard R.J. Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature. Hum. Reprod. Update. 2021; 27(5): 885-903. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmab009.
Springer A., van den Heijkant M., Baumann S. Worldwide prevalence of hypospadias. J. Pediatr. Urol. 2016; 12(3): 152.e1-7. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2015.12.002.
Sparks T.N., Thao K., Norton M.E. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet. Med. 2017; 19(10): 1164-70.https://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.23.
Ananth C.V. Ischemic placental disease: a unifying concept for preeclampsia, intrauterine growth restriction, and placental abruption. Semin. Perinatol. 2014; 38(3): 131-2. https://dx.doi.org/10.1053/j.semperi.2014.03.001.
Wilkins-Haug L., Quade B., Morton C.C. Confined placental mosaicism as a risk factor among newborns with fetal growth restriction. Prenat. Diagn. 2006; 26(5): 428-32. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1430.
Burton G.J., Jauniaux E. Pathophysiology of placental-derived fetal growth restriction. Am. J. Obstet. Gynecol. 2018; 218(2, Suppl.): S745-61.https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2017.11.577.
Горюнова А.Г., Симонова М.С., Мурашко А.В. Синдром задержки роста плода и адаптация плаценты. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2016; 3(2): 76-80.
Schoots M.H., Gordijn S.J., Scherjon S.A., van Goor H., Hillebrands J.L. Oxidative stress in placental pathology. Placenta. 2018; 69: 153-61.https://dx.doi.org/10.1016/j.placenta.2018.03.003.
Pawoo N., Heller D.S. Placental mesenchymal dysplasia. Arch. Pathol. Lab. Med. 2014; 138(9): 1247-9. https://dx.doi.org/10.5858/arpa.2013-0399-RS.
Neiswanger K., Hohler P.M., Hively-Thomas L.B., McPherson E.W., Hogge W.A., Surti U. Variable outcomes in mosaic trisomy 16: five case reports and literature analysis. Prenat. Diagn. 2006; 26(5): 454-61. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1437.
Chareonsirisuthigul T., Worawichawong S., Parinayok R., Promsonthi P., Rerkamnuaychoke B. Intrauterine growth retardation fetus with trisomy 16 mosaicism. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 739513. https://dx.doi.org/10.1155/2014/739513.
Chen C.P., Chen M., Wang L.K., Chern S.R., Wu P.S., Ma G.C. et al. Low-level mosaicism for trisomy 16 at amniocentesis in a pregnancy associated with intrauterine growth restriction and a favorable outcome. Taiwan. J. Obstet. Gynecol. 2021; 60(2): 345-9. https://dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2021.01.014.
Van Opstal D., Eggenhuizen G.M., Joosten M., Diderich K., Govaerts L., Galjaard R.J. et al. Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast. Prenat. Diagn. 2020; 40(10): 1338-42.https://dx.doi.org/10.1002/pd.5766.

Поступила 31.03.2022

Принята в печать 29.06.2022

Гасымова Шагане Рагибовна, врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, отделение ультразвуковой и функциональной диагностики, НМИЦ АГП
им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, +7(916)524-22-99, shagane2501@mail.ru, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Донников Андрей Евгеньевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, заведующий лабораторией молекулярно-генетических методов, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, +7(903)684-52-47, donnikov@dna-technology.ru, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.

Вклад авторов: Донников А.Е. – разработка дизайна статьи, анализ научного материала, редактирование;
Гасымова Ш.Р. – сбор и обработка материала, написание текста. Все авторы сделали эквивалентный вклад в подготовку публикации.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении данной публикации.
Финансирование: Авторы заявляют об отсутствии финансовой поддержки в отношении данной публикации.
Для цитирования: Гасымова Ш.Р., Донников А.Е. Соматический тканевой мозаицизм по хромосоме 16 и его связь с задержкой роста плода.
Акушерство и гинекология. 2022; 7: 28-33
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.7.28-33

Соматический тканевой мозаицизм по хромосоме 16 и его связь с задержкой роста плода

Гасымова Ш.Р., Донников А.Е.

Ключевые слова

Список литературы

Об авторах / Для корреспонденции

Также по теме