Синдром Элерса–Данло как причина фатальных акушерских осложнений
Актуальность. Наибольшее значение в практике акушера-гинеколога имеет сосудистый тип синдрома Элерса–Данло, так как именно он сопровождается различными акушерскими и общемедицинскими проблемами, часто угрожающими жизни. Частота встречаемости составляет от 1:5000 до 1:250 000 населения в зависимости от формы и степени тяжести заболевания, чаще фиксируют легкие формы заболевания; стертые формы в детском возрасте диагностируются не всегда, а обычно при появлении специфических осложненийМальгина Г.Б., Нестеров В.Ф., Ерофеев Е.Н., Макаров Р.А., Лещинская А.Ю., Крохалева Я.М., Ковалев А.С., Ковалев В.В., Беломестнов С.Р.
Описание. Клинические наблюдения демонстрируют трудности диагностики и прогнозирования материнских исходов у пациенток с синдромом Элерса–Данло. В настоящее время нет единого мнения о безопасном родоразрешении пациенток с синдромом Элерса–Данло, поскольку любое оперативное вмешательство у данной категории пациенток чревато кровотечением, связанным со спонтанными разрывами неполноценной сосудистой стенки. Ввиду трудности прогнозирования фатальных осложнений синдрома Элерса–Данло у пациенток акушерского профиля, любое описание клинического случая полезно для врачей акушеров-гинекологов, ангиохирургов и анестезиологов-реаниматологов.
Заключение. По результатам анализа двух клинических наблюдений мы считаем, что для успешного исхода беременности у таких больных следует обращать внимание на «большие» и «малые» фенотипические признаки синдрома Элерса–Данло и при малейшем подозрении на него рекомендовать пациентке молекулярно-генетическое исследование генов III типа коллагена на этапе планирования беременности, а также консультацию сосудистого хирурга, генетика. У пациенток с подтвержденным диагнозом – рекомендовать плановое абдоминальное родоразрешение в перинатальном центре третьего уровня с участием мультидисциплинарной бригады: квалифицированные акушеры-гинекологи, бригада сосудистых хирургов, бригада врачей-реаниматологов и трансфузиологов.
Ключевые слова
синдром Элерса–Данло
акушерское кровотечение
Список литературы
- Румянцев А.Г., Масчан А.А., ред. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса–Данло. М.: ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, Национальное общество детских гематологов, онкологов России; 2014. 9с.
- Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса–Данло. Педиатр. 2018; 9(1): 118-25. https://dx.doi.org/10.17816/PED91118-125.
- Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017; 175(1): 8-26. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.
- Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Алексеева С.Н. Синдром Элерса–Данло у ребенка 6 лет. Тихоокеанский медицинский журнал. 2014; 2: 105-6.
- Макаров А.Х., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Распространенность синдрома Элерса–Данло в ряде популяций России. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 2. Available at: http://scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24395
- Трисветова Е.Л., Тябут Т.Д., Нехайчик Т.А., Севрук Т.В., Пименова Т.Н., Юдина О.А., Шишко В.И., Шкет А.П. Диагностика и лечение наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани. Национальные клинические рекомендации. Минск: Министерство здравоохранения Республики Беларусь; 2014: 25-8.
- Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers–Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers–Danlos National Foundation (USA) and Ehlers–Danlos Support Group (UK). Am. J. Med. Genet. 1998; 77(1): 31-7. https://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
- Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 18(1, Приложение1): 5-32.
- Адаскевич В.П., Морозова О.В. Классический тип синдрома Элерса–Данло у 56-летнего пациента. Вестник Витебского государственного медицинского университета. 2017; 16(6): 107-13. Adaskevich V.P., Morozova O.V. Classic type of Ehlers–Danlo syndrome in a 56-year-old patient. Bulletin of the VSMU. 2017; 16(6): 107-13. (in Russian)].
- Milewicz D.M. Molecular genetics of Marfan syndrome and Ehlers–Danlos type IV. Curr. Opin. Cardiol. 1998; 13(3): 198-204.
- Brar H.B. Anaesthetic management of a caesarean section in a patient with Marfan's syndrome and aortic dissection. Anaesth. Intensive Care. 2001; 29(1): 67-70. https://dx.doi.org/10.1177/0310057X0102900114.
- Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers–Danlos syndrome. Clin. Exp. Dermatol. 1999; 24(2): 99-106. https://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00427.x.
- Радецкая Л.С. Беременность и мезенхимальные дисплазии (Синдромы Марфана, Элерса–Данло, Рендю–Ослера). Акушерство, гинекология и репродукция. 2015; 9(4): 74-85.
- Lambaudie E., Depret-Mosser S., Occelli B., Papageorgiou T., Dognin A., Bertrand M. et al. Marfan syndrome and pregnancy. Apropos of 4 cases. Gynecol. Obstet. Fertil. 2002; 30(7-8): 567-75. https://dx.doi.org/10.1016/s1297-9589(02)00379-x.
- Pepin M., Abdalla S.A., Geisthoff U.W., Bonneau D., Plauchu H., McDonald J. et al. Visceral manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. J. Med. Genet. 2003; 40(7): 494-502. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.7.494.
Поступила 22.12.2020
Принята в печать 12.04.2021
Об авторах / Для корреспонденции
Мальгина Галина Борисовна, д.м.н., доцент, директор ФГБУ «Уральский НИИ ОММ» Минздрава России, Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)371-08-78.E-mail: galinamalgina@mail.ru. ORCID: 0000-0002-5500-6296. 620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 1.
Нестеров Виталий Федорович, к.м.н., с.н.с., заведующий акушерским физиологическим отделением, ФГБУ «Уральский НИИ ОММ» Минздрава России, Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)371-42-93; +7(912)246-02-60. E-mail: dr.nesterov2014@yandex.ru. ORCID: 0000-0002-5532-6587.
620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 1.
Ерофеев Евгений Николаевич, к.м.н., заведующий клиникой, ФГБУ «Уральский НИИ ОММ» Минздрава России, Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)371-42-93; +7(912)246-02-60. Е-mail: omm-erofeev@yandex.ru. 620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 1.
Макаров Роман Александрович, к.м.н., с.н.с., заведующий отделением интенсивной терапии и реанимации, ФГБУ «Уральский НИИ ОММ» Минздрава России, Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)371-42-93; +7(912)277-01-41. E-mail: r_makarov_ekb@mail.ru. ORCID: 0000-0002-8067-5643.
620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 1.
Лещинская Алла Юрьевна, к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней и сердечно-сосудистой хирургии лечебно-профилактического факультета, ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России; заведующая отделением сосудистой хирургии,
МАУ «Городская клиническая больница № 40», Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)240-14-16; +7(912)265-02-37.
E-mail: allales75@mail.ru. ORCID: 0000-0002-5815-3486. 620102, Россия, Екатеринбург, ул. Волгоградская, д. 189.
Крохалева Ярослава Михайловна, врач-патологоанатом, заведующая отделением детской патологии, ГБУЗ СО «Свердловское областное патологоанатомическое бюро», Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)286-56-78; +7(922)149-97-30. E-mail: Yakobeleva@ya.ru. 620149, Россия. Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185а.
Ковалев Артем Сергеевич, заочный аспирант, ФГБУ «Уральский НИИ ОММ» Минздрава России, Екатеринбург. Тел.: +7(343)371-42-93; +7(965)135-18-35.
Е-mail: dr.kova94@yandex.ru. ORCID: 0000-0002-7390-3274. 620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 1.
Ковалев Владислав Викторович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии, трансфузиологии ФПК и ППС, ФГБОУ ВО УГМУ
Минздрава России, Екатеринбург, Россия. E-mail: vvkovalev55@gmail.com. ORCID: 0000-0001-8640-8418. 620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 3.
Беломестнов Сергей Разумович, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии, трансфузиологии ФПК и ППС, ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, Екатеринбург, Россия. Тел.: +7(343)214-85-99; +7(912)287-06-03. E-mail: beldoctor@mail.ru. ORCID: 0000-0002-4031-4907. 620028, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 3.
Для цитирования: Мальгина Г.Б., Нестеров В.Ф., Ерофеев Е.Н., Макаров Р.А., Лещинская А.Ю., Крохалева Я.М., Ковалев А.С., Ковалев В.В., Беломестнов С.Р. Синдром Элерса–Данло как причина фатальных акушерских осложнений.
Акушерство и гинекология. 2021; 6: 178-185
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.6.178-185
Также по теме
