Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого
Эпидермолитический ихтиоз – редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Распространенность оценивается в 1:200 000–1:300 000 новорожденных. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Буллезные (эпидермолитические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, повышенная восприимчивость к инфекциям.Рюмина И.И., Марычева Н.М., Динов Б.А., Дорофеева Е.И., Перепелкина А.Е., Орловская И.В., Нароган М.В., Коронец К.А., Буров А.А., Трофимов Д.Ю., Васильев Г.С., Быченко В.Г., Козлова А.В., Филиппова Е.А., Зубков В.В., Дегтярев Д.Н.
Описание. Представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого. Приведены клинические проявления, современные методы диагностики эпидермолитического ихтиоза, особенности терапии.
Заключение. Представленное клиническое наблюдение уникально в связи с сочетанием двух врожденных заболеваний у одного ребенка, затрагивающих разные системы организма, и такие ассоциации нуждаются в дальнейшем изучении.
Ключевые слова
новорожденные
врожденный ихтиоз
эпидермолитический ихтиоз
кератинопатический ихтиоз
заболевание кожи
врожденный порок развития легкого
Список литературы
- Oji V., Tadini G., Akiyama M., Blanchet Bardon C., Bodemer C., Bourrat E. et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the first ichthyosis consensus conference in soreze 2009. J. Am. Acad. Dermatol. 2010; 63(4): 607-41. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020.
Адаскевич В.П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости. 2005; 5: 4-9.
- Müller F.B., Huber M., Kinaciyan T., Hausser I., Schaffrath C., Krieg T. et al. A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis. Hum. Mol. Genet. 2006; 15(7): 1133-41. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddl028.
Клинические рекомендации: ихтиоз у детей. М.: Союз педиатров России; 2016: 14-5.
- Eskin-Schwartz M. Epidermolytic ichthyosis sine epidermolysis. Am. J. Dermatopathol. 2017; 39(6): 440-4.
Бакулев А.Л., Каракаева А.В., Куляев К.А., Епифанова А.Ю., Каткова И.О., Слесаренко Н.А., Давтян В.А., Колпакова Н.Н. Клинический случай синдрома Нетертона. Саратовский научно-медицинский журнал. 2013; 9(3): 605-7.
Корнеева Л.С., Мельниченко Н.Е. Учебное пособие «Генодерматозы». Благовещенск; 2014.
- Rout P.D., Nair A., Gupta A., Kumar P. Epidermolytic hyperkeratosis: clinical update. Clin. Cosmet. Investig. Dermatol. 2019; 12: 333-44. https://dx.doi.org/10.2147/CCID.S166849.
- Oji V., Preil M.L., Kleinow B., Wehr G., Fischer J., Hennies H.C. et al. S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses – update. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2017; 15(10): https://dx.doi.org/1053-65. 10.1111/ddg.13340.
Поступила 26.05.2020
Принята в печать 27.07.2020
Об авторах / Для корреспонденции
Рюмина Ирина Ивановна, д.м.н., руководитель отделения патологии новорожденных и недоношенных детей, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России.Тел.: +7(903)770-80-48. E-mail: i_ryumina@oparina4.ru, i.ryumina@mail.ru. ORCID: 0000-0003-1831-887X. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Марычева Наталья Михайловна, к.м.н., врач-дерматолог терапевтического отделения, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Динов Борислав Атанасович, к.м.н., детский кардиолог, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; старший научный сотрудник отдела патологии сердечно-сосудистой системы у детей, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4; 125412, Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2.
Дорофеева Елена Игоревна, к.м.н., детский хирург высшей категории, заведующая по клинической работе отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных Института неонатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. ORCID: 0000-0003-2822-0462. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Перепелкина Анна Евгеньевна, к.м.н., м.н.с. отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Орловская Ирина Владимировна, к.м.н., с.н.с., заведующая по клинической работе отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Нароган Марина Викторовна, д.м.н., в.н.с. отделения патологии новорожденных и недоношенных детей, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; профессор кафедры неонатологии, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ
им. И.М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет). Тел.: +7(905)550-16-21. E-mail: m_narogan@oparina4.ru. ORCID: 0000-0002-3160-905X.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4; 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2.
Коронец Карина Абдулнасировна, врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии,
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России.
ORCID: 0000-0003-2828-4474. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Буров Артем Александрович, к.м.н., заведующий по клинической работе, врач анестезиолог-реаниматолог отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных Института неонатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Трофимов Дмитрий Юрьевич, д.б.н., профессор РАН, директор Института репродуктивной генетики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Васильев Григорий Сергеевич, врач-генетик отделения клинической генетики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. ORCID: 0000-0002-1364-8418. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Быченко Владимир Геннадьевич, к.м.н., заведующий отделением лучевой диагностики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. ORCID: 0000-0002-1459-4124.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Козлова Алина Владимировна, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Филиппова Елена Александровна, заведующая отделом ультразвуковой диагностики в неонатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. E-mail: e_filippova@oparina4.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Зубков Виктор Васильевич, д.м.н., директор Института неонатологии и педиатрии, заведующий кафедрой неонатологии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет).
E-mail: victor.zubkov@mail.ru. ORCID: 0000-0001-8366-5208. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4; 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2.
Дегтярев Дмитрий Николаевич, д.м.н., профессор, заместитель директора по научной работе, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; заведующий кафедрой неонатологии Института здоровья детей, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), председатель Этического комитета Российского общества неонатологов. E-mail: d_degtiarev@oparina4.ru. orcid: 0000-0001-8975-2425.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4; 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2.
Для цитирования: Рюмина И.И., Марычева Н.М., Динов Б.А., Дорофеева Е.И., Перепелкина А.Е., Орловская И.В., Нароган М.В., Коронец К.А., Буров А.А., Трофимов Д.Ю., Васильев Г.С., Быченко В.Г., Козлова А.В., Филиппова Е.А., Зубков В.В., Дегтярев Д.Н. Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого.
Акушерство и гинекология. 2020; 8: 194-200
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.8.194-200
Также по теме
