Эндокринопатии и кардиопатии у больных с синдромом Тернера
Дисгенезия яичников, низкорослость и бесплодие являются общими характеристиками синдрома Тернера (СТ). Эндокринопатии и кардиопатии встречаются реже, но могут вызывать значительные осложнения и являются ведущей причиной смерти у больных СТ. Распространенность эндокринных аномалий, в их числе остеопороз, который встречается практически у 60% пациентов, гипотиреоз (частота 3,2%) и нарушения метаболизма глюкозы (встречаются с переменной частотой) зависят от возрастной группы. Терапия эстрогенами и гормонами роста, поодиночке или в комбинации, улучшает плотность костной массы у больных СТ. Аутоиммунный тиреоидит связан с Х-изохромным фенотипом в первую и вторую декаду жизни у женщин с СТ. Сахарный диабет 2 типа, который развивается вследствие гаплоидной недостаточности генов Xp и латентного аутоиммунного β-клеточного ответа, с более высокой частотой встречается у больных СТ в разных возрастных группах. Распространенность кардиопатий у больных СТ составляет 23%, наиболее частые пороки развития сердечно-сосудистой системы: коарктация аорты и двустворчатого аортального клапана. Риски сердечно-сосудистых осложнений требуют ультразвукового мониторинга на протяжении всей жизни пациента, особенно во время беременности. Для больных СТ необходима междисциплинарная и долгосрочная медицинская помощь. В данной статье представлен обзор эндокринопатий и кардиопатий у пациентов с СТ.Зайдиева Я.З., Балан В.Е., Серебренникова К.Г.
Ключевые слова
синдром Тернера
дефицит эстрогена
эндокринопатии
кардиопатии
Список литературы
- Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007; 76: 405–10. PMID: 17708142
- Faienza M.F., Ventura A., Colucci S. Bone fragility in Turner syndrome: mechanisms and prevention strategies. Front Endocrinol (Lausanne). 2016; 7: 34. doi: 10.3389/fendo.2016.00034
- Wilson C.A., Heinrichs C., Larmore K.A., Craen M., Brown-Dawson J., Shaywitz S., Ross J., Klein K.O. Estradiol levels in girls with Turner’s syndrome compared to normal prepubertal girls as determined by an ultrasensitive assay. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003; 16: 91–6. http://dx.doi.org/10.1515/jpem.2003.16.1.91
- Hagen C.P., Main K.M., Kjaergaard S., Juul A. FSH, LH, inhibin B and estradiol levels in Turner syndrome depend on age and karyotype: longitudinal study of 70 Turner girls with or without spontaneous puberty. Hum Reprod. 2010; 25: 3134–41. doi: 10.1093/humrep/deq291
- Sowinska-Przepiera E., Andrysiak-Mamos E., Chełstowski K., Adler G. Association between ER-a polymorphisms and bone mineral density in patients with Turner syndrome subjected to estroprogestagen treatment—a pilot study. J Bone Miner Metab. 2011; 29: 484–92. doi: 10.1007/s00774-010-0247-3
- Vanderschueren D., Venken K., Ophoff J., Bouillon R., Boonen S. Clinical Review: sex steroids and the periosteum-reconsidering the roles of androgens and estrogens in periosteal expansion. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91: 378–82. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2005-1766
- Han T.S., Cadge B., Conway G.S. Hearing impairment and low bone mineral density increase the risk of bone fractures in women with Turner’s syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2006; 65: 643–7. doi: 10.1111/j.1365-2265.2006.02643.x
- Suganuma N., Kawai H., Furuhashi M. Serum follicle-stimulating hormone level is a predictor of bone mineral density in patients with hormone replacement therapy. Arch Gynecol Obstet. 2004; 269: 192–5. doi: 10.1007/s00404-003-0532-7
- Sun L., Peng Y., Sharrow A.C., Iqbal J., Zhang Z., Papachristou D.J., Zaidi S., Zhu L.L. FSH directly regulates bone mass. Cell. 2006; 125: 247–60. doi: 10.1016/j.cell.2006.01.051
- Nakashima T., Hayashi M., Fukunaga T., Kurata K., Oh-Hora M., Feng J.Q., Bonewald L.F. Evidence for osteocyte regulation of bone homeostasis through RANKL expression. Nat Med. 2011; 17: 1231–4. . doi: 10.1038/nm.2452.
- Iqbal J., Sun L., Kumar T.R., Blair H.C., Zaidi M. Follicle-stimulating hormone stimulates TNF production from immune cells to enhance osteoblast and osteoclast formation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006; 103: 14925–30. doi: 10.1073/pnas.0606805103
- Balga R., Wetterwald A., Portenier J., Dolder S., Mueller C., Hofstetter W. Tumor necrosis factoralpha: Alternative role as an inhibitor of osteoclast formation in vitro. Bone. 2006; 39: 325–35. doi: 10.1016/j.bone.2006.02.056
- Faienza M.F., Brunetti G., Ventura A., Piacente L., Messina M.F., De Luca F. Mechanisms of enhanced osteoclastogenesis in girls and young women with Turner’s Syndrome. Bone. 2015; 81: 228–36. doi: 10.1016/j.bone.2015.07.021
- Cannon J.G., Kraj B., Sloan G. Follicle-stimulating hormone promotes RANK expression on human monocytes. Cytokine. 2011; 53: 141–7. doi: 10.1016/j.cyto.2010.11.011
- Cicognani A., Pirazzoli P., Nicoletti A., Baronio F., Conti V., Bonetti S. The SHOX gene: a new indication for GH treatment. J Endocrinol Invest. 2010; 33: 15–8. PMID: 21057180
- Bakalov V.K., Axelrod L., Baron J., Hanton L., Nelson L.M., Reynolds J.C. Selective reduction in cortical bone mineral density in turner syndrome independent of ovarian hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 88: 5717–22. doi: 10.1210/jc.2003-030913
- Frederiksen A.L., Hansen S., Brixen K., Frost M. Increased cortical area and thickness in the distal radius in subjects with SHOX-gene mutation. Bone. 2014; 69: 23–9. doi: 10.1016/j.bone.2014.09.001
- Soucek O., Zapletalova J., Zemkova D., Snajderova M., Novotna D., Hirschfeldova K., Plasilova I., Kolouskova S., Rocek M., Hlavka Z. Prepubertal girls with Turner syndrome and children with isolated SHOX deficiency have similar bone geometry at the radius. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: E1:241–7. doi: 10.1210/jc.2013-1113.
- Soucek O., Lebl J., Zapletalova J., Novotna D., Plasilova I., Kolouskova S. Bone geometry and volumetric bone density at the radius in patients with isolated SHOX deficiency. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2013; 121: 109–14. doi: 10.1055/s-0032-1333260.
- Chiovato L., Larizza D., Bendinelli G., Tonacchera M., Marinó M., Mammoli C., Lorini R., Severi F., Pinchera A. Autoimmune hypothyroidism and hyperthyroidism in patients with Turner’s syndrome. Eur J Endocrinol. 1996; 134: 568–75. doi: 10.1530/eje.0.1340568
- Bianchi I., Lleo A., Gershwin M.E., Invernizzi P. The X chromosome and immune associated genes. J Autoimmun. 2012; 38: J187–92. doi: 10.1016/j.jaut.2011.11.012.
- Cogni G., Chiovato L. An overview of the pathogenesis of thyroid autoimmunity. Hormones (Athens). 2013; 12(1):19–29. doi: 10.1007/BF03401283
- Wikiera B., Barg E., Konieczna A., Głab E., Noczyńska A. The prevalence of thyro-peroxidase antibodies and thyroid function in Turner’s syndrome. Endokrynol Diabetol Chor Przemiany Materii Wieku Rozw. 2006; 12: 190–4. PMID: 17020654
- Lichiardopol C., Mota M., Braicu D., Militaru C., Mixich F. Diabetes mellitus and Turner syndrome. Rom J Intern Med. 2007; 45: 299–304. PMID: 18333365
- Bakalov V.K., Cheng C., Zhou J., Bondy C.A. X-Chromosome gene dosage and the risk of diabetes in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 3289–96. doi: 10.1210/jc.2009-0384
- Zhao L., Guo M., Matsuoka T.A., Artner I., Jarrett H.W., Friedman D. The Islet beta cell-enriched MafA activator is a key regulator of insulin gene transcription. J Biol Chem. 2009; 280: 11887–94. doi: 10.1074/jbc.M409475200
- Dulac Y., Pienkowski C., Abadir S., Tauber M., Acar P. Cardiovascular abnormalities in Turner’s syndrome: What prevention? Arch Cardiovasc Dis. 2008; 101: 85–90. doi: 10.1016/j.acvd.2008.05.007.
- Sybert V.P. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics. 1998; 101(1): E11. doi: 10.1542/peds.101.1.e11
- Castelo-Branco C. Management of Turner syndrome in adult life and beyond. Maturitas. 2014; 79: 471–5. doi: 10.1016/j.maturitas.2014.08.011.
- Mortensen K.H., Hjerrild B.E., Stochholm K., Andersen N.H., Sørensen K.E., Lundorf E., Hørlyck A., Pedersen E.M. .Dilation of the ascending aorta in Turner syndrome – a prospective cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson. 2011; 13: 24. doi: 10.1186/1532-429X-13-24.
- Martin L.J., Ramachandran V., Cripe L.H., Hinton R.B., Andelfinger G., Tabangin M., Shooner K., Keddache M., Benson D.W. Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations. Hum Genet. 2007; 121: 275–84. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0316-9
- McBride K.L., Riley M.F., Zender G.A., Fitzgerald-Butt S.M., Towbin J.A., Belmont J.W., Cole S.E. NOTCH1 mutations in individuals with left ventricular outflow tract malformations reduce ligand-induced signaling. Hum Mol Genet. 2008; 17: 2886–93. doi: 10.1093/hmg/ddn187.
- O’Brien K.D. Epidemiology and genetics of calcific aortic valve disease. J Invest Med. 2007; 55(6): 284–91. doi: 10.2310/6650.2007.00010.
- Nigam V., Srivastava D. Notch1 represses osteogenic pathways in aortic valve cells. J Mol Cell Cardiol. 2009; 47(6): 828–34. doi: 10.1016/j.yjmcc.2009.08.008.
- Foffa I., Ait Alì L., Panesi P., Mariani M., Festa P., Botto N., Vecoli C., Andreassi M.G. Sequencing of NOTCH1, GATA5, TGFBR1 and TGFBR2 genes in familial cases of bicuspid aortic valve. Bmc Med Genet. 2013; 14: 44. doi: 10.1186/1471-2350-14-44.
- Wolff D.J., Van Dyke D.L., Powell C.M. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet Med. 2010; 12: 52–5. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c684b2.
- Haber H.P., Ranke M.B. Pelvic ultrasonography in Turner syndrome: standards for uterine and ovarian volume. J Ultrasound Med. 2009; 18: 271–6.doi: 10.7863/jum.1999.18.4.271
- Marin A., Weir-McCall J.R., Webb D.J., van Beek E.J.R., Mirsadraee S. Imaging of cardiovascular risk in patients with Turner’s syndrome. Clin Radiol. 2015; 70(8): 803–14. doi: 10.1016/j.crad.2015.03.009.
- Watts N.B., Bilezikian J.P., Camacho P.M., Greenspan S.L., Harris S.T., Hodgson S.F., Kleerekoper M., Luckey M.M., McClung M.R. American association of clinical endocrinologists medical guidelines for clinical practice for the diagnosis and treatment of postmenopausal osteoporosis: executive summary of recommendations. Endocr Pract. 2010; 16: 1016–19.https://doi.org/10.4158/EP.16.6.1016
- Bondy C.A. Care of girls and women with Тurner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(1): 10–25. doi: 10.1210/jc.2006-1374
- Gravholt C.H., Andersen N.H., Conway G.S., Dekkers O.M., Geffner M.E., Woelfle J., Backeljauw P.F. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017; 177(3): G1–70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.
- Stephure D.K.; The Canadian Growth Hormone Advisory Committee. Impact of Growth Hormone Supplementation on Adult Height in Turner Syndrome: Results of the Canadian Randomized Controlled Trial. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90(6): 3360–6. doi: 10.1210/jc.2004-2187
- Baronio F., Mazzanti L., Girtler Y., Lupi F., Longhi S. The influence of GH treatment on glucose homeostasis in girls with turner syndrome: a 7- year study. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102(3): 878–83. doi: 10.1210/jc.2016-3179.
- Chamberlain J.J., Rhinehart A.S., Shaefer C.J., Neuman A. Diagnosis and management of diabetes: synopsis of the 2016 American diabetes association standards of medical care in diabetes. Ann Intern Med. 2016; 164(8): 542–52. doi: 10.7326/M15-3016
- Gravholt C.H. Turner syndrome and the heart: cardiovascular complications and treatment strategies. Am J Cardiovasc Drugs. 2002; 2(6): 401–13. doi: 10.2165/00129784-200202060-00005
- Allybocus Z.A., Wang C., Shi Hr., Wu Qh.Endocrinopathies and cardiopathies in patients with Turner syndrome, Climacteric. 2018; 21(6): 536–41. doi: 10.1080/13697137.2018.1501674.
- Madriago E., Nguyen T., McFerson M., Larson E.V., Airhart N., Moller J.H., Silberbach M. Frequency and outcomes of cardiac operations and catheter interventions in turner Syndrome. Am J Cardiol. 2012; 110(4): 580–5. doi: 10.1016/j.amjcard.2012.04.036.
Поступила 01.04.2019
Принята в печать 04.10.2019
Об авторах / Для корреспонденции
Зайдиева Янсият Зайдилаевна, д.м.н., профессор, руководитель отделения гинекологической эндокринологии ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии». Тел.: +7 (916)169-57-93. E-mail: 7726101@rambler.ru.Адрес: 101000 Россия, Москва, ул. Покровка, д. 22А.
Балан Вера Ефимовна, д.м.н., профессор, руководитель поликлинического отделения ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии». Тел.: +7 (905)736-08-00. E-mail: balanmed@gmail.com.
Адрес: 101000 Россия, Москва, ул. Покровка, д. 22А.
Серебренникова Клара Георгиевна, д.м.н., профессор, научный руководитель по акушерству и гинекологии Центральной клинической больницы Российской академии наук. Тел.: +7 (985)643-24-26. E-mail: klaraserebrennikova@mail.ru.
Адрес: Россия, Москва, ул. Литовская, д. 1а.
Для цитирования: Зайдиева Я.З. Балан В.Е. Серебренникова К.Г.
Эндокринопатии и кардиопатии у больных с синдромом Тернера.
Акушерство и гинекология. 2020; 2: 14-20.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.2.14-20