Мозаичный вариант синдрома Шерешевского–Тернера в сочетании с гиперандрогенией
Фетисова И.Н., Смирнова А.В., Малышкина А.И., Фетисов Н.С.
Актуальность: Особую сложность в диагностике и лечении представляют смешанные формы бесплодия, сочетающиеся с генетическими нарушениями. Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) является наиболее частой хромосомной патологией с полной или частичной моносомией по Х-хромосоме.
Описание: Представлено клиническое наблюдение первичного бесплодия у 38-летней пациентки с мозаичным вариантом СШТ с кариотипом mos45,Х[4]/46,ХХ[16] в сочетании с гиперандрогенией. Пациентке проведено лечение с использованием вспомогательных репродуктивных технологий: 3 протокола стимуляции, преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на предмет выявления анеуплоидии, 2 криопереноса эмбрионов с нормальным кариотипом. Клиническая беременность не достигнута. Приводятся современные данные по диагностике и лечению пациенток с СШТ, возможности для реализации репродуктивной функции. На основании мирового опыта оценены риски развития сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических нарушений у данной категории больных.
Заключение: Мозаичный вариант СШТ часто не имеет специфических клинических симптомов, характерных для данного синдрома, в связи с чем его диагностика осуществляется достаточно поздно. Особенностью данного клинического наблюдения является наличие сочетанной хромосомной и эндокринной патологии, выраженной яичниковой гиперандрогении с вирилизацией половых органов, а также мужского фактора бесплодия в семейной паре. В связи с этим лечение бесплодия в данной ситуации представляет значительные трудности.
Вклад авторов: Фетисова И.Н., Смирнова А.В. – концепция и дизайн исследования, написание текста;
Фетисова И.Н., Смирнова А.В., Фетисов Н.С. – сбор и обработка материала; Малышкина А.И. – редактирование.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Исследование не имело спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных.
Для цитирования: Фетисова И.Н., Смирнова А.В., Малышкина А.И., Фетисов Н.С. Мозаичный вариант синдрома Шерешевского–Тернера в сочетании с гиперандрогенией.
Акушерство и гинекология. 2025; 2: 136-142
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.265
Ключевые слова
синдром Шерешевского–Тернера
кариотип
мозаицизм
дисгенезия гонад
бесплодие
гиперандрогения
Список литературы
- Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Женское бесплодие. 2024.
- Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Аветисян Д.С., Лаевская А.А., Мурватова С.К. Первичная аменорея: этиология, методы диагностики и лечение. Эффективная фармакотерапия. 2023; 19 (44): 50-7.
- Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Аменорея и олигоменорея. 2024.
- Gravholt C.H., Andersen N.H., Christin-Maitre S., Davis S.M., Duijnhouwer A., Gawlik A. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur. J. Endocrinol. 2024; 190(6): G53-G151. https://dx.doi.org/10.1093/ejendo/lvae050.
- Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями. Вестн. эндокринол. 1925; 1(4): 296-301.
- Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23: 566-74.
- Ford C.E., Jones K.W., Polani P.E., De Almeida J.C., Briggs J.H. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet. 1959; 1(7075): 711-3. https://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(59)91893-8.
- Mondal S., Bhattacharjee R., Chowdhury S., Mukhopadhyay S. Heterogeneity of karyotypes in Turner syndrome. Indian J. Pediatr. 2021; 88(2): 175. https://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03410-z.
- Wu H.H., Li H. Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China. Ann. Endocrinol. (Paris). 2019; 80(1): 10-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.011.
- Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Матевосян Т.А., Бадахова А.Б., Соколов А.Д. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2022; 28(2): 33-9.
- Боярский К.Ю., Гоготадзе И.Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского-Тернера. Проблемы репродукции. 2020; 26(2): 34-40.
- Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20(5): 56-8.
- Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Семененко С.С., Бойко Е.Л., Полумискова Е.В., Фетисов Н.С. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в программе экстракорпорального оплодотворения как способ профилактики наследственной патологии. Вестник Ивановской медицинской академии. 2018; 23(3): 10-3.
- Jivraj S., Stillwell S. Turner syndrome through the lens of a gynaecologist. Post Reprod. Health. 2021; 27(2): 98-108. https://dx.doi.org/10.1177/2053369120958593.
- Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Синдром поликистозных яичников. 2021.
- Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д., Рамазанова А.Х., Бодрягина Е.С., Хомяков А.Е. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского-Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; (5): 70-3.
- Livadas S., Xekouki P., Kafiri G., Voutetakis A., Maniati-Christidi M., Dacou-Voutetakis C. Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertil. Steril. 2005; 83(3): 769-72. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2004.11.007.
- Mavridi A., Ntali G., Theodora M., Stamatelopoulos K., Michala L. A spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome with 45,X/47,XXX mosaicism: a case report and review of the literature. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2018; 31(6): 651-4. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2018.07.005.
- Porcu E., Cipriani L., Damiano G. Reproductive health in Turner’s syn-drome: from puberty to pregnancy. Front. Endocrinol. 2023; 14: 1269009. https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2023.1269009.
- Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Шило М.М., Берлев И.В. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет. Гинекология. 2020; 22(6): 90-2.
- Huang A.C., Olson S.B., Maslen C.L. A review of recent developments in Turner Syndrome Research. J. Cardiovasc. Dev. Dis. 2021; 8(11): 138. https://dx.doi.org/10.3390/ jcdd8110138.
- Davis S.M., Geffner M.E. Cardiometabolic health in Turner syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2019; 181(1): 52-8. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31678.
- Михеев Р.К., Андреева Е.Н., Григорян О.Р., Шереметьева Е.В., Панкратова М.С., Логинова Е.В. Репликативные и биохимические механизмы старения у женщин с синдромом Тернера. Проблемы Эндокринологии. 2023; 69(6): 113-20.
Поступила 22.10.2024
Принята в печать 26.11.2024
Об авторах / Для корреспонденции
Фетисова Ирина Николаевна, д.м.н., профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский ГМУ Минздрава России;в.н.с. лаборатории клинической биохимии и генетики, Ив НИИ МиД им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20,
fet1sovairina@yandex.ru, https://orcid.org/0000-0002-5769-1645
Смирнова Анастасия Владимировна, к.м.н., доцент, доцент кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский ГМУ Минздрава России;
врач акушер-гинеколог, Ив НИИ МиД им. В.Н. Городкова Минздрава России, Россия, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20, +7(920)344-38-30,
anguseva@yandex.ru, eLibrary SPIN: 1871-4605, https://orcid.org/0000-0002-6811-6830
Малышкина Анна Ивановна, д.м.н., профессор, директор, Ив НИИ МиД им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20; заведующая кафедрой акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский ГМУ Минздрава России, anna_IM@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-1145-0563
Фетисов Николай Сергеевич, к.м.н., н.с. лаборатории клинической биохимии и генетики, врач-генетик отделения вспомогательных репродуктивных технологий, Ив НИИ МиД им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20, ivgenlab@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-6455-477Х
Автор, ответственный за переписку: Анастасия Владимировна Смирнова, anguseva@yandex.ru
Также по теме
