Клинические случаи: синдром делеции хромосомы 16p11.2
13.01.2026
18:06
Синдром микроделеции хромосомы 16p11.2 представляет собой клинически гетерогенное состояние, которое может характеризоваться большим разнообразием симптомов: задержкой психоречевого, интеллектуального развития, гиперфагией, ожирением, психическими расстройствами. Эта делеция является одной из самых распространенных вариаций числа копий генома в популяции (частота носительства – 1:3,1 тыс. человек), однако клинические проявления наблюдаются не у всех носителей. Факторы, определяющие пенетрантность (вероятность развития клинических проявлений у носителей) и экспрессивность (степень
фенотипической выраженности симптомов у носителей) микроделеции 16р11.2 пока неизвестны. Показано, что микроделеции 16p11.2 с вовлечением гена TBX6 нередко выявляются у пациентов с аплазией матки и влагалища, или синдромом Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера (МРКХ).
Факторы, определяющие пенетрантность (частота проявления гена) и экспрессивность (степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей) пока неизвестны. Однако показано, что наиболее часто выявляются микроделеции 16p11.2 с вовлечением кандидатного гена TBX6 среди пациентов с аплазией матки и влагалища, или синдромом Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера (МРКХ).
В журнале «Акушерство и гинекология» № 12, 2025 описаны два клинических случая пациенток с аномалиями матки и влагалища с микроделецией 16p11.2, наблюдавшихся в НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова.
У первой пациентки с аплазией матки и влагалища среди экстрагенитальных симптомов генетического заболевания были выявлены тромбоцитопения, ожирение, сколиоз. У второй пациентки с синдромом Херлина–Вернера–Вундерлиха (удвоение матки, обструкция гемивлагалища и ипсилатеральная агенезия почки) – отмечены задержка психоречевого развития, аплазия почки, сколиоз.
Обеим пациенткам было проведено полноэкзомное секвенирование с анализом вариаций числа копий и секвенирование генома с низким покрытием для определения происхождения делеции 16p11.2 с вовлечением гена TBX6. Пациенткам и их родителям было также проведено секвенирование генома с низким покрытием для определения происхождения делеции
16p11.2, показавшее, что у первой пациентки делеция не унаследована от матери (отец недоступен для исследования), а у второй пациентки делеция не унаследована от родителей, то есть возникла de novo.
Авторы статьи отмечают, что приведенные ими случаи подтверждают плейотропное влияние делеции 16p11.2 и подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода к пациентам с данным генетическим вариантом. Учитывая отсутствие патогномоничных признаков, среди пациентов с аномалиями мочеполовой системы, задержкой психоречевого развития, ожирением и гематологическими аномалиями должна проводиться дифференциальная диагностика с данным заболеванием. Поскольку эти пациентки имеют возможность реализации репродуктивной функции, своевременное выявление микроделеции 16p11.2 значимо влияет на оценку рисков врожденной патологии у их детей и тактику планирования беременности.