Совершенствование ранней диагностики врожденных пороков развития с использованием протокола углубленной оценки анатомии плода
Пискулина А.А., Костюков К.В.
Актуальность. Современные подходы в пренатальной диагностике демонстрируют переход от традиционного «анатомического» скрининга II триместра к раннему выявлению врожденных пороков развития (ВПР) в сроках 11–14 недель. В 2023 г. Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) предложило два подхода к изучению анатомических структур плода – базовый и расширенный протоколы. Однако в России проведение скринингового исследования I триместра, согласно Приказу Минздрава №1130н (2020 г.), не регламентирует подробное изучение анатомических структур плода.
Цель. Сравнить эффективность базового и расширенного протоколов анатомической оценки плода в I триместре беременности на основании частоты выявления и структуры ВПР.
Материалы и методы. Проведенное исследование включало две группы. В группе базовой оценки анатомии плода (2018–2023 гг.) был произведен анализ 10 044 случаев скрининга I триместра беременности. В группу расширенной оценки анатомии плода (2023–2025 гг.) была включена 2741 пациентка. В группы входили пациентки с одноплодной развивающейся беременностью, проходившие комбинированный скрининг I триместра в сроке 11+0–13+6 недель (КТР 45–84 мм) в ФГБУ «НМИЦ АГП им.
В.И. Кулакова» МЗ РФ. Скрининговое обследование проводилось в соответствии с Приказом Минздрава России №1130н и согласно рекомендациям ISUOG: в периоды с 2018 по 2023 гг. – с базовой оценкой анатомии плода, с 2023 г. по август 2025 г. – с расширенной оценкой анатомии плода. Для статистической обработки данных применялись стандартные параметрические и непараметрические методы в зависимости от типа переменных. Статистическая значимость различий определялась при уровне p<0,05. Все расчеты выполнены с использованием программного обеспечения GraphPad Prism версии 9.5.1 и Microsoft Excel.
Результаты. В группе базовой оценки общая частота выявления ВПР составила 4,3% (429/10 044). В группе расширенной оценки отмечено статистически значимое увеличение частоты выявления ВПР до 8,2% (226/2741). Сравнительный анализ структуры ВПР показал статистически значимое увеличение частоты выявления пороков практически во всех анатомических группах с применением расширенного анатомического протокола (p<0,005). За исследуемый период доля аномалий с частым выявлением в I триместре увеличилась с 42,7% (183/429) до 48,7% (110/226) (p<0,05); в группе пороков со средней выявляемостью – с 50,6% (217/429) до 55,3% (125/226) (p<0,05). Увеличение частоты диагностики пороков с крайне редким выявлением также оказалось статистически значимым: с 6,7% (29/429) до 11,06% (25/226) (p=0,045).
Заключение. Ультразвуковое исследование I триместра позволяет выявлять различные ВПР плода. Использование протокола расширенной оценки анатомии плода позволило увеличить частоту выявления ВПР практически в 2 раза, с 4,3 до 8,1%. Ключевое значение имеет стратификация пациенток по базовому риску хромосомных аномалий: при использовании расширенного протокола в группе высокого риска выявляемость ВПР возросла с 8,1 до 15,7%. Это обосновывает приоритетное внедрение данного подхода именно для данной категории беременных с целью ранней диагностики и оптимизации ведения.
Вклад авторов. Пискулина А.А. – обзор публикаций по теме статьи, получение данных для анализа, статистический анализ полученных данных, написание текста рукописи; Костюков К.В. – разработка дизайна исследования, редактирование текста рукописи.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки.
Одобрение этического комитета. Исследование представляет собой ретроспективный анализ данных, полученных в результате стандартизированного скринингового исследования в условиях ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, и не требует прохождение этического комитета.
Генеративный искусственный интеллект. При подготовке данной статьи технологии генеративного искусственного интеллекта не использовали.
Согласие пациентов на публикацию. Пациентки подписали информированное согласие на публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными. Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.
Для цитирования: Пискулина А.А., Костюков К.В. Совершенствование ранней диагностики врожденных пороков развития с использованием протокола углубленной оценки анатомии плода.
Акушерство и гинекология. 2026; 7: 72-79
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2026.34
Ключевые слова
скрининг
ультразвуковая диагностика
врожденные пороки развития
пренатальная диагностика
Список литературы
- Karim J.N., Di Mascio D., Roberts N., Papageorghiou A.T. Detection of non‐cardiac fetal abnormalities on ultrasound at 11–14 weeks: systematic review and meta‐analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 64(1): 15-27. https://dx.doi.org/10.1002/uog.27649
- Fantasia I., Catagini S., Zamagni G., Greco P., Bianchini I., Bussolaro S. et al. The clinical impact of the first‐trimester nuchal translucency between the 95th-99th percentiles. Prenat. Diagn. 2023; 43(7): 929-36. https://dx.doi.org/10.1002/pd.6390
- Bardi F., Kagan K.O., Bilardo C.M. First‐trimester screening strategies: a balance between costs, efficiency and diagnostic yield. Prenat. Diagn. 2023; 43(7): 865-72. https://dx.doi.org/10.1002/pd.6393
- Karim J.N., Roberts N.W., Salomon L.J., Papageorghiou A.T. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50(4): 429-41. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17246
- ISUOG Practice Guidelines: performance of first‐trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 41(1): 102-13. https://dx.doi.org/10.1002/uog.12342
- Bilardo C.M., Chaoui R., Hyett J.A., Kagan K.O., Karim J.N., Papageorghiou A.T. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11–14‐week ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2023; 61(1): 127-43. https://dx.doi.org/10.1002/uog.26106
- Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20.10.2020 № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"». Доступно по: https://base.garant.ru/74840123/
- Minnella G.P., Crupano F.M., Syngelaki A., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of major heart defects by routine first‐trimester ultrasound examination: association with increased nuchal translucency, tricuspid regurgitation and abnormal flow in ductus venosus. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 55(5): 637-44. https://dx.doi.org/10.1002/uog.21956
- Пискулина А.А., Костюков К.В. Диагностика врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности. Акушерство и гинекология. 2024; 11: 90-7. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.182
- Syngelaki A., Hammami A., Bower S., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal non‐chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11–13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 54(4): 468-76. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20844
- van der Meij K.R.M., Sistermans E.A., Macville M.V.E., Stevens S.J.C., Bax C.J., Bekker M.N. et al. TRIDENT-2: National implementation of genome-widenon-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in the Netherlands. Am. J. Hum. Genet. 2019; 105(6): 1091-101. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.10.005
Поступила 03.02.2026
Принята в печать 24.06.2026
Об авторах / Для корреспонденции
Пискулина Александра Александровна, аспирант, НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Акад. Опарина, д. 4,+7(904)888-36-22, piskulinaalexandra@yandex.ru, https://orcid.org/0009-0005-7845-690X
Костюков Кирилл Витальевич, д.м.н., заведующий отделением функциональной и ультразвуковой диагностики отдела визуальной диагностики,
НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Акад. Опарина, д. 4, +7(926)214-97-84, kostyukov_k@yahoo.com,
https://orcid.org/0000-0003-3094-4013
Также по теме
