Синдром Нунан у ребенка с неиммунной водянкой плода
Курцер М.А., Сироткина Ю.Д., Бреслав И.Ю., Волков С.Н.
Актуальность: Неиммунная водянка плода (НВП) – патологическое состояние, ассоциированное с высокой перинатальной смертностью, особенно недоношенных новорожденных. Оно проявляется обширным отеком подкожной клетчатки и накоплением жидкости в полостях организма новорожденных. НВП имеет полиэтиологичную природу. Как одна из причин рассматривается группа нарушений в генах RAS-MAPK (RAS-митоген-активированные протеинкиназы) сигнального пути, продукты которых обеспечивают передачу информации от клеточной мембраны к ядру клетки.
Описание: НВП характеризуется сложным диагностическим поиском, а также мультимодальными аспектами лечения в постнатальном периоде. Недоношенный ребенок мужского пола был рожден путем экстренного кесарева сечения на 31-й неделе из-за быстро развивающейся НВП. После комплексного обследования был установлен синдром Нунан. Клинически у младенца наблюдались тяжелый генерализованный отек и множественные врожденные пороки развития.
Заключение: RAS-патии были зарегистрированы в качестве причины различных структурных аномалий плода. Описанное наблюдение пополнит «коллекцию» пренатальных фенотипов синдрома Нунан, вызванных мутацией PTPN11. Полное экзомное секвенирование продемонстрировало свое преимущество в диагностике пренатальных расстройств, в то время как результаты обычного кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа не выявили отклонений.
Вклад авторов: Курцер М.А. – редактирование; Сироткина Ю.Д., Бреслав И.Ю. – написание текста; Волков С.Н. – концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликтов интересов.
Финансирование: Исследование не имело спонсорской поддержки.
Одобрение Этического комитета: Материал для публикации был одобрен Этическим комитетом РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных и изображений.
Для цитирования: Курцер М.А., Сироткина Ю.Д., Бреслав И.Ю., Волков С.Н. Синдром Нунан у ребенка с неиммунной водянкой плода.
Акушерство и гинекология. 2025; 2: 143-147
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.279
Ключевые слова
неиммунная водянка
синдром Нунан
мутация PTPN11
RAS-патии
полное экзомное секвенирование
Список литературы
- Guo D., He S., Lin N., Dai Y., Li Y., Xu L. et al. Genetic disorders and pregnancy outcomes of non-immune hydrops fetalis in a tertiary referral center. BMC Med. Genomics. 2023; 16(1): 83. https://dx.doi.org/10.1186/s12920-023-01505-y.
- Думова С.В., Саркисян Е.А., Чугунова О.Л., Прохоров И.Д., Николаева М.И., Глоба М.Р., Нам Д.И., Журавлева И.В., Шумилов П.В. Неиммунная водянка плода: этиология, патогенез, особенности диагностики и лечения у плода и новорожденного. Детские инфекции. 2024; 23(1): 35-43.
- Hebron K.E., Hernandez E.R., Yohe M.E. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. Dis. Model. Mech. 2022; 15(2): dmm049107. https://dx.doi.org/10.1242/dmm.049107.
- Delogu A.B., Limongelli G., Versacci P., Adorisio R., Kaski J.P., Blandino R. et al. The heart in RASopathies. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 440-51. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.32014.
- Tartaglia M., Aoki Y., Gelb B.D. The molecular genetics of RASopathies: An update on novel disease genes and new disorders. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 425-39. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.32012.
- Люшнина Д.Г., Шубина Е., Тетруашвили Н.К., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Пак В.С., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Диагностика синдрома Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода: тактика, исходы, консультирование. Акушерство и гинекология. 2024; 10: 34-40.
- Люшнина Д.Г., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Зарецкая Н.В., Толмачева Е.Р., Свирепова К.А., Большакова А.С., Пак В.С., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология. 2023; 12: 78-86.
Поступила 02.11.2024
Принята в печать 04.02.2025
Об авторах / Для корреспонденции
Курцер Марк Аркадьевич, д.м.н., академик РАН, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии им. акад. Г.М. Савельевой Института материнства и детства, РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1, +7(495)719-78-96, m.kurtser@mcclinics.ru, https://orcid.org/0000-0003-0175-1968Сироткина Юлия Дмитриевна, врач-ординатор акушер-гинеколог, Медицинский университет «МГИМО-МЕД», 143081, Россия, Московская обл., г.о. Одинцовский, д. Лапино, д. 111, +7(927)712-25-73, sirotkina2000@list.ru, https://orcid.org/0009-0001-8841-9636
Бреслав Ирина Юрьевна, д.м.н., профессор кафедры акушерства и гинекологии им. акад. Г.М. Савельевой Института материнства и детства, РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1, +7(903)205-62-84, irina_breslav@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-0245-4968
Волков Сергей Николаевич, заместитель медицинского директора ГК «Мать и дитя» по реанимации новорожденных; врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации новорожденных, Клинический госпиталь MD GROUP, 117209, Россия, Москва, Севастопольский пр-т, д. 24/1, +7(967)141-02-41, volkov-s.n@mail.ru, https://orcid.org/0009-0000-3847-8366
Автор, ответственный за переписку: Ирина Юрьевна Бреслав, irina_breslav@mail.ru
Также по теме
