Поиск причин формирования нарушений репродуктивной системы: обзор научных исследований

DOI

https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.11.18-25

Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Павлович С.В.
1) ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), Москва, Россия; 2) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия

Непрерывное развитие вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) привело к тому, что сейчас преодолены все формы мужского и женского бесплодия, однако эффективность использования методов ВРТ остается ограниченной и составляет приблизительно 30%. С чем это связано? Проведен обзор источников мировой литературы в базах данных Scopus, Web of Science, MedLine, Cochrane CENTRAL, Cochrane Database of Systematic Reviews (CDSR), Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness (DARE), EMBASE, Global Health, CyberLeninka, РИНЦ для всестороннего изучения вклада разнообразных факторов в развитие нарушений репродуктивной системы. Рассмотрена возможная роль генетических, иммунологических причин, нарушений внутрияичникового стероидо- и фолликулогенеза, приводящих к формированию дефекта ооцита, митохондриальных нарушений, что, в свою очередь, может способствовать нарушению раннего эмбриогенеза. Проанализированные данные являются многообещающими, но необходимы дальнейшие исследования по изучению этиопатогенеза нарушений репродуктивной системы с целью оптимизации алгоритма обследования и лечения пациентов. Особое внимание как объекту изучения уделено наиболее наглядной клинической модели нарушений репродуктивной системы – бесплодию неясного генеза, при котором репродуктивная система анатомически и функционально полноценна, однако зачатия не происходит.
Заключение: Обобщена и проанализирована информация о роли генетических, иммунологических причин, нарушений внутрияичникового стероидо- и фолликулогенеза, приводящих к формированию дефекта ооцита, митохондриальных нарушений, что, в свою очередь, может способствовать нарушению раннего эмбриогенеза. Приведен актуальный в настоящий момент с клинической точки зрения алгоритм диагностики и лечения пациентов с бесплодием неясного генеза.

бесплодие неясного генеза

необъяснимое бесплодие

идиопатическое бесплодие

функциональное бесплодие

эмбриональный арест

экстракорпоральное оплодотворение

ЭКО

полноэкзомное секвенирование

моногенные мутации

Полный текст статьи
доступен в "Библиотеке Врача"

Назаренко Т.А. Вспомогательная репродукция в клинической практике. Разбор клинических случаев с использованием международных и отечественных рекомендаций. М.: МедКом-Про; 2020. 121с.
Borght M.V., Wyns C. Fertility and infertility: definition and epidemiology. Clin. Biochem. 2018; 62: 2-10. https://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2018.03.012.
Guerri G., Maniscalchi T., Barati S., Gerli S., Renzo G.C.D., Morte C.D. et al. Non-syndromic monogenic female infertility. Acta Biomed. 2019; 90(10-S): 68-74. https://dx.doi.org/10.23750/abm.v90i10-S.8763.
Назаренко Т.А. Бесплодный брак. Что может и должен сделать врач женской консультации. Российский вестник акушера-гинеколога. 2015; 15(3): 81-5.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Женское бесплодие (современные подходы к диагностике и лечению). Клинические рекомендации (протокол лечения). 2019: 33.
Zegers-Hochschild F., Adamson G.D., Dyer S., Racowsky C., de Mouzon J., Sokol R. et al. The International glossary on nfertility and Fertility Care, 2017. Fertil. Steril. 2017; 108(3): 393-406. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.06.005.
Halassy S., Mikhael S., Chorich L.P., Tam K.B., Diamond M.P., Burkholder A.B. et al. Hall establishing the link between genetic variations of estrogen receptor 2 and unexplained infertility. J. Endocr. Soc. 2020; 4(1-S): SUN-738. https://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.855.
Foucaut A.-M., Faure C., Julia C., Czernichow S., Levy R., Dupont C.; ALIFERT Collaborative Group. Sedentary behavior, physical inactivity and body composition in relation to idiopathic infertility among men and women. PLoS One. 2019; 14(4): e0210770. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0210770.
Wang R., Danhof N.A., Tjon-Kon-Fat R.I., Eijkemans M.J.C., Bossuyt P.M.M., Mochtar M.H. et al. Interventions for unexplained infertility: a systematic review and network meta-analysis. Cochrane Database Syst. Rev. 2019; (9): CD012692. https://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD012692.pub2.
Cariati F., D’Argenio V., Tomaiuolo R. The evolving role of genetic tests in reproductive medicine. J. Transl. Med. 2019; 17(1): 267. https://dx.doi.org/10.1186/s12967-019-2019-8.
Berek J.S., Novak E., Berek D.L. Berek & Novak’s gynecology, 16th ed. Philadelphia, PA, USA: Lippincott Williams & Wilkins; 2019: 942-1000.
Webber L., Davies M., Anderson R., Bartlett J., Braat D., Cartwright B. et al.; European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) Guideline Group on POI. ESHRE Guideline: management of women with premature ovarian insufficiency. Hum. Reprod. 2016; 31(5): 926-37. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dew027.
Rudnicka E., Kruszewska J., Klicka K., Kowalczyk J., Grymowicz M., Skórska J. et al. Premature ovarian insufficiency – aetiopathology, epidemiology, and diagnostic evaluation. Prz. Menopauzalny. 2018; 17(3): 105-8. https://dx.doi.org/10.5114/pm.2018.78550.
Kamalidehghan B., Habibi M., Afjeh S.S., Shoai M., Alidoost S., Ghale R.A. et al. The importance of small non-coding RNAs in human reproduction: A review article. Appl. Clin. Genet. 2020; 13: 1-11. https://dx.doi.org/10.2147/TACG.S207491.
Chen B., Zhang Z., Sun X., Kuang Y., Mao X., Wang X. et al. Biallelic mutations in PATL2 cause female infertility characterized by oocyte maturation arrest. Am. J. Hum. Genet. 2017; 101(4): 609-15. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.018.
Tournaye H., Krausz C., Oates R.D. Novel concepts in the aetiology of male reproductive impairment. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017; 5(7): 544-53. https://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30040-7.
Guerri G., Maniscalchi T., Barati S., Maria B.G., Del Giudice F., De Berardinis E. et al. Non-syndromic monogenic male infertility. Acta Biomed. 2020; 90(10-S): 62-7. https://dx.doi.org/10.23750/abm.v90i10-S.8762.
Arafat M., Har-Vardi I., Harlev A., Levitas E., Zeadna A., Abofoul-Azab M. et al. Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men. J. Med. Genet. 2017; 54(9): 633-9. https://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104514.
Sánchez-Sáez F., Gómez-H L., Dunne O.M., Gallego-Páramo C., Felipe-Medina N., Sánchez-Martín M. et al. Meiotic chromosome synapsis depends on multivalent SYCE1-SIX6OS1 interactions that are disrupted in cases of human infertility. Sci. Adv. 2020; 6(36): eabb1660. https://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abb1660.
Lee A.S., Rusch J., Lima A.C., Usmani A., Huang N., Lepamets M. et al. Rare mutations in the complement regulatory gene CSMD1 are associated with male and female infertility. Nat. Commun. 2019; 10: 4626. https://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-12522-w.
Rigau M., Juan D., Valencia A., Rico D. Intronic CNVs and gene expression variation in human populations. PLoS Genet. 2019; 15(1): e1007902. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007902.
Roberts R.E., Farahani L., Webber L., Jayasena C. Current understanding of hypothalamic amenorrhoea. Ther. Adv. Endocrinol. Metab. 2020; 11: 1-12. https://dx.doi.org/10.1177/2042018820945854.
Li S., Cheng Y., Ye-Shang, Zhou D., Zhang Y., Yin T., Yang J. Chromosomal polymorphisms associated with reproductive outcomes after IVF-ET. J. Assist. Reprod. Genet. 2020; 37(7): 1703-10. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-020-01793-8.
Fattet A.-J., Toupance S., Thornton S.N., Monnin N., Guéant J.-L., Benetos A., Koscinski I. Telomere length in granulosa cells and leukocytes: a potential marker of female fertility? A systematic review of the literature. J. Ovarian Res. 2020; 13(1): 96. https://dx.doi.org/10.1186/s13048-020-00702-y.
Arias-Sosa L.A. Understanding the role of telomere dynamics in normal and dysfunctional human reproduction. Reprod. Sci. 2019; 26(1): 6-17. https://dx.doi.org/10.1177/1933719118804409.
Benetos A., Verhulst S., Labat C., Lai T.-P., Girerd N., Toupance S. et al. Telomere length tracking in children and their parents: implications for adult onset diseases. FASEB J. 2019; 33(12): 14248-53. https://dx.doi.org/10.1096/fj.201901275R.
Rocca M.S., Foresta C., Ferlin A. Telomere length: lights and shadows on their role in human reproduction. Biol. Reprod. 2019; 100(2): 305-17. https://dx.doi.org/10.1093/biolre/ioy208.
Kosebent E.G., Uysal F., Ozturk S. Telomere length and telomerase activity during folliculogenesis in mammals. J. Reprod. Dev. 2018; 64(6): 477-84. https://dx.doi.org/10.1262/jrd.2018-076.
Xu X., Chen X., Zhang X., Liu Y., Wang Z., Wang P. et al. Impaired telomere length and telomerase activity in peripheral blood leukocytes and granulosa cells in patients with biochemical primary ovarian insufficiency. Hum. Reprod. 2017; 32(1): 201-7. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dew283.
Lara-Molina E.E., Franasiak J.M., Marin D., Tao X., Díaz-Gimeno P., Florensa M. et al. Cumulus cells have longer telomeres than leukocytes in reproductive age women. Fertil. Steril. 2020; 113(1): 217-23. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.08.089.
Barlow D.H. Telomere length and its assessment for female reproduction. Fertil. Steril. 2020; 113(1): 91-2. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.10.021.
Vasilopoulos E., Fragkiadaki P., Kalliora C., Fragou D., Docea A.O., Vakonaki E. et al. The association of female and male infertility with telomere length (Review). Int. J. Mol. Med. 2019; 44(2): 375-89. https://dx.doi.org/10.3892/ijmm.2019.4225.
Коган И.Ю., Гзгзян А.М., Лесик Е.А. Протоколы стимуляции яичников в циклах ЭКО. Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2019. 128с.
Коган И.Ю. Экстракорпоральное оплодотворение. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2021. 368с.
Wang Z.B., Hao J.X., Meng T.G., Guo L., Dong M.Z., Fan L.H. et al. Transfer of autologous mitochondria from adipose tissue-derived stem cells rescues oocyte quality and infertility in aged mice. Aging (Albany NY). 2017; 9(12): 2480-8. https://dx.doi.org/10.18632/aging.101332.
Mobarak H., Heidarpour M., Tsai P.-Sh. J., Rezabakhsh A., Rahbarghazi R., Nouri M., Mahdipour M. Autologous mitochondrial microinjection; a strategy to improve the oocyte quality and subsequent reproductive outcome during aging. Cell Biosci. 2019; 9: 95. https://dx.doi.org/10.1186/s13578-019-0360-5.
Kristensen S.G., Pors S.E., Andersen C.Y. Improving oocyte quality by transfer of autologous mitochondria from fully grown oocytes. Hum. Reprod. 2017; 32(4): 725-32. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex043.
Ishii T., Hibino Y. Mitochondrial manipulation in fertility clinics: regulation and responsibility. Reprod Biomed Soc Online. 2018; 5: 93-109. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbms.2018.01.002.

Поступила 26.03.2021

Принята в печать 08.04.2021

Киракосян Евгения Валериковна, аспирант, кафедра акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО, ПМГМУ им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский Университет), НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения РФ, +7(916)574-79-63,
evgeniya.kirakosyan@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-6021-2449, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Назаренко Татьяна Алексеевна, д.м.н., профессор, директор института репродуктивной медицины, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения РФ, +7(495)531-44-44, t_nazarenko@oparina4.ru, https://orcid.org/0000-0002-5823-1667, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Павлович Станислав Владиславович, к.м.н., ученый секретарь, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения РФ; профессор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО, ПМГМУ им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский Университет), +7(495)438-20-88, s_pavlovich@oparina4.ru, https://orcid.org/0000-0002-1313-7079, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Автор, ответственный за переписку: Евгения Валериковна Киракосян, evgeniya.kirakosyan@mail.ru

Вклад авторов: Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Павлович С.В. – разработка концепции статьи, анализ данных литературы, редактирование; Киракосян Е.В. – написание текста.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Финансирование данной работы не проводилось.
Для цитирования: Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Павлович С.В. Поиск причин формирования нарушений репродуктивной системы: обзор научных исследований.
Акушерство и гинекология. 2021; 11: 18-25
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.11.18-25

Поиск причин формирования нарушений репродуктивной системы: обзор научных исследований

Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Павлович С.В.

Ключевые слова

Список литературы

Об авторах / Для корреспонденции

Также по теме