Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть II)
Во второй части обзора рассматриваются различные цели применения экзомного (таргетного) секвенирования для поиска причин репродуктивных потерь, а также сложности применения NGS в репродукции. Приводятся собственные и литературные данные о применении NGS для идентификации летальных фенотипов у плода, обусловленных моногенными аутосомно-рецессивными (α-талассемия; синдром множественных птеригиумов, галактосиалидоз; мукополисахаридоз, VII тип), аутосомно-доминантными (танатофорная дисплазия; несовершенный остеогенез, II тип; ахондроплазия; туберозный склероз, I тип) и Х-сцепленными заболеваниями (синдромы недержания пигмента, Гольца, Ретта, иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии). Подробно рассматривается применение NGS с целью проведения преконцепционного скрининга, позволяющего оптимизировать алгоритмы ведения будущей беременности: выбора диагностических процедур; рекомендаций по медицинскому прерыванию; консультирования, планирования беременности, донорства и пренатального генетического тестирования. Представлены особенности и перспективы внедрения NGS в практическую репродуктологию.Глотов О.С., Чернов А.Н., Глотов А.С., Баранов В.С.
Заключение: Необходимо внедрение экзомного секвенирования в соответствии с концепцией клинического генетического паспорта репродукции, особенно на этапе преконцепции, наряду с уже расширяющимся неонатальным скринингом, что позволит повысить рождаемость, обеспечить сохранность беременности и увеличить репродуктивный потенциал населения России.
Ключевые слова
NGS
экзом
генетика репродукции
бесплодие
репродуктивные потери
преконцепционный скрининг
клинический генетический паспорт
моногенные болезни
Список литературы
- Khera A.V., Chaffin M., Aragam K.G., Haas M.E., Roselli C., Choi S.H. et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018; 50: 1219-24.https://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z.
- Pushpakom S., Iorio F., Eyers P.A., Escott K.J., Hopper S., Wells A. et al. Drug repurposing: progress, challenges and recommendations. Nat. Rev. Drug Discov. 2019; 18(1): 41-58. https://dx.doi.org/10.1038/nrd.2018.168.
- Capalbo A., Poli M., Riera-Escamilla A., Shukla V., Kudo Høffding M., Krausz C. et al. Preconception genome medicine: current state and future perspectives to improve infertility diagnosis and reproductive and health outcomes based on individual genomic data. Hum. Reprod. Update. 2021; 27(2): 254-79.https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmaa044.
- Mascarenhas M.N., Flaxman S.R., Boerma T., Vanderpoel S., Stevens G.A. National, regional, and global trends in infertility prevalence . since 1990: a systematic analysis of 277 health surveys. PLoS Med. 2012 ;9: e1001356.https://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1001356.
- Rajcan-Separovic E. Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes. Eur. J. Med. Genet. 2020; 63(2): 103644.https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.04.001.
- Filges I., Nosova E., Bruder E., Tercanli S., Townsend K., Gibson W.T. et al. Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype. Clin. Genet. 2014; 86 (3): 220-8. https://dx.doi.org/10.1111/cge.12301.
- Reilly M.L., Stokman M.F., Magry V., Jeanpierre C., Alves M., Paydar M. et al. Loss of function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish. Hum. Mol. Genet. 2019; 28(5): 778-95. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy381.
- Qiao Y., Wen J., Tang F., Martell S., Shomer N., Leung P.C. et al. Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss. Mol. Hum. Reprod. 2016; 22(5): 364-72. https://dx.doi.org/10.1093/molehr/gaw008.
- Rae W., Gao Y., Bunyan D., Holden S., Gilmour K., Patel S. et al. A novel FOXP3 mutation causing fetal akinesia and recurrent male miscarriages. Clin. Immunol. 2015; 161(2): 284-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2015.09.006.
- Shamseldin H.E., Kurdi W., Almusafri F., Alnemer M., Alkaff A., Babay Z. et al. Molecular autopsy in maternal-fetal medicine. Genet. Med. 2018; 20(4): 420-7. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.111.
- Fu M., Mu S., Wen C., Jiang S., Li L., Meng Y. et al. Wholeexome sequencing analysis of products of conception identifies novel mutations associated with missed abortion. Mol. Med. Rep. 2018; 18(2): 2027-32.https://dx.doi.org/10.3892/mmr.2018.9201.
- Stals K.L., Wakeling M., Baptista J., Caswell R., Parrish A., Rankin J. et al. Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing. Prenat. Diagn. 2018; 38(1): 33-43.https://dx.doi.org/10.1002/pd.517.
- Quintero-Ronderos P., Mercier E., Fukuda M., Gonzalez R., Suarez C.F., Patarroyo M.A. et al. Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss. PLoS One. 2017; 12(10): e0186149. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0186149.
- Chen Y., Bartanus J., Liang D., Zhu H., Breman A.M., Smith J.L. et al. Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development. Hum. Mutat. 2017; 38(6): 669-77. https://dx.doi.org/10.1002/humu.23207.
- Liu H., Mao B., Xu X., Liu L., Ma X., Zhang X. The effectiveness of next-generation sequencing-based preimplantation genetic testing for balanced translocation couples. Cytogenet. Genome Res. 2020; 160(11-12): 625-33. https://dx.doi.org/10.1159/000512847.
- Chong J.X., Buckingham K.J., Jhangiani S.N., Boehm C., Sobreira N., Smith J.D. et al. The genetic basis of mendelian phenotypes: discoveries, challenges, and opportunities. Am. J. Hum. Genet. 2015; 97: 199-215.https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.009.
- Fridman H., Yntema H. G., Mägi R., Andreson R., Metspalu A., Mezzavila M. et al. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. Am. J. Hum. Genet. 2021; 108(4): 608-19. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004.
- Hamamy H., Antonarakis S. E., Cavalli-Sforza L.L., Temtamy S., Romeo G., Kate L.P. et al. Consanguineous marriages, pearls and perils: Geneva international consanguinity workshop report. Genet. Med. 2011; 13: 841-7.https://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e318217477f.
- Лязина Л.В., Бодюль Н.Н., Вохмянина Н.В., Ефимова А.Г., Серебрякова Е.А., Иващенко Т.Э., Глотов О.С., Глотов А.С., Романова О.В., Куранова М.Л., Василишина А.А., Суспицын Е.Н., Михайлов А.В., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией. Медицинская генетика. 2017; 16(10): 51-4.
- de Wert G., Dondorp W., Clarke A., Dequeker E.M.C., Cordier C., Deans Z. et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur. J. Hum. Genet. 2021; 29(3): 365-77.https://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00758-w.
- Cousens N.E., Gaff C.L., Metcalfe S.A., Delatycki M.B. Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18(10): 1077-83. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.90.
- Calhaz-Jorge C., De Geyter C., Kupka M.S., de Mouzon J., Erb K., Mocanu E. et al. Assisted reproductive technology in Europe, 2013: results generated from European registers by ESHRE. Hum. Reprod. 2017; 32(10): 1957-73.https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex264.
- Martin J., Asan Yi Y., Alberola T., Rodriguez-Iglesias B., Jimenez-Almazan J., Li Q. et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil. Steril. 2015; 104(5): 1286-93.https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166.
- Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., Cornel M.C., van El C.G., Forzano F. et al Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24: e1-e12. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.271.
Поступила 19.09.2022
Принята в печать 02.11.2022
Об авторах / Для корреспонденции
Глотов Олег Сергеевич, к.б.н., с.н.с. лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека, НИИ АГиР им. Д.О. Отта, 199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3; руководитель НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга, ДНКЦИБ ФМБА России, 197022, Россия, Санкт-Петербург, ул. Профессора Попова, д. 9, +7(921)756-78-09, olglotov@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-0091-2224
Чернов Александр Николаевич, к.б.н., н.с. лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека, НИИ АГиР им. Д.О. Отта, +7(960)270-43-97, al.chernov@mail.ru, https://orcid.org/0000-0003-2464-7370, 199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3.
Глотов Андрей Сергеевич, д.б.н., руководитель отдела геномной медицины, НИИ АГиР им. Д.О. Отта, anglotov@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-7465-4504,
199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3.
Баранов Владислав Сергеевич , д.м.н., профессор, чл.-корр. РАМН, врач-генетик высшей категории, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, главный научный сотрудник отдела геномной медицины, НИИ АГиР им. Д.О. Отта, +7(921)337-77-96, vsbar40@mail.ru, 199034, Россия, Санкт-Петербург,
Менделеевская линия, д. 3.
Автор, ответственный за переписку: Олег Сергеевич Глотов, olglotov@mail.ru
Вклад авторов: Глотов O.С., Глотов А.С. – написание текста; Чернов А.Н., Баранов В.С. – редактирование.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации (проект «Многоцентровая исследовательская коллекция биоресурсов "Репродуктивное здоровье человека"», контракт № 075-15-2021-1058 от 28 сентября 2021 г.).
Для цитирования: Глотов О.С., Чернов А.Н., Глотов А.С., Баранов В.С.
Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем
в репродукции человека (часть II).
Акушерство и гинекология. 2022; 12: 40-45
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.220
Также по теме
