Особенности кариотипов супружеских пар с проблемами репродуктивной функции в Казахстане
Цель. Изучить частоту и спектр хромосомной патологии и хромосомного полиморфизма у супружеских пар с проблемами репродуктивной функции для определения этиологии бесплодия, тактики лечения и прогноза потомству. Материалы и методы. Проведено цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови у 1524 пациентов (672 супружеские пары с бесплодием и невынашиванием беременности, 90 мужчин и 90 женщин без репродуктивных проблем) в МКЦР «PERSONA» за период с 2017 по 2018 гг. Результаты. Шансы обнаружить хромосомный полиморфизм у пациентов с бесплодием и отягощенным акушерским анамнезом (ОАА) были выше, чем у пациентов с нормальной репродукцией (у женщин ОШ=28,896; ДИ 95% 11,799–70,765; у мужчин ОШ=29,000; ДИ 95% 9,081–92,611; р<0,05). Заключение. Наши данные позволяют рекомендовать обязательное включение генетических методов исследования пациентам с проблемами репродуктивной функции в алгоритмы диагностики и клинические протоколы лечения методами ВРТ в Республике Казахстан.Хорошилова И.Г., Локшин В.Н., Бегимбаева А.А., Сарсенбаева Ж.К., Валиев Р.К., Рыбина А.Н., Карибаева Ш.К., Ким А.В., Семенова Н.Ю.
Ключевые слова
бесплодие
невынашивание беременности
цитогенетическое исследование
хромосомные аномалии
хромосомный полиморфизм
вспомогательные репродуктивные технологии
Список литературы
Локшин В.Н., Джусубалиева Т.М., ред. Клиническая практика в репродуктивной медицине. Алматы: MedMedia Казахстан, 2015. 464 с.
Сидельникова В.М., Сухих Г.Т. Невынашивание беременности. М.: МИА; 2010. 536 с.
Локшин В.Н., Хорошилова И.Г., Куандыков Е.У. Персонифицированный подход при генетическом скрининге супружеских пар в программах ВРТ (Обзор литературы). Доклады Национальной Академии наук Республики Казахстан. 2018; 1: 37–41.
Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В., Арсланян К.Н., Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Медико-генетические аспекты бесплодия. Акушерство. Гинекология. Репродукция. 2012; 6(2): 35–40.
Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Н-Л; 2006. 640 с.
Фетисова И.Н., Дюжев Ж.А., Конева Т.Г., Липин М.А. Цитогенетические факторы первичного бесплодия и привычной потери беременности. Вестник новых медицинских технологий. 2008; 15(1): 43–4.
- Kovaleva N.V. Examination of Rates and Spectrums of Robertsonian Translocations in the General Population and in Patients with Reproductive Disorders. Rus J Genet. 2018; 54(4): 489–93. doi:10.1134/S1022795418040099
- Scriven P.N., Flinter F.A., Braude P. R., Mackie Ogilvie C. Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod. 2001; 16(11): 2267–73. doi:10.1093/humrep/16.11.2267
- Uehara S., Akai Y., Takeyama Y., Takabayashi T., Okamura K., Yajima A. Pericentric Inversion of Chromosome 9 in Prenatal Diagnosis and Infertility. J Exp Med. 1992; 166(4): 417–27. doi: 10.1620/tjem.166.417
- Sahin F.I., Yi lmaz Z., Yuregir O.O., Bulakbasi T., Ozer O., Zeyneloglu H.B. Chromosome heteromorphisms: an impact on infertility. J Assist Reprod Gen. 2008; 25(5):191-5. doi: 10.1007/s10815-008-9216-3
- Caglayan A.O., Ozyazgan I., Demiryilmaz F., Ozgun M.T. Are heterochromatin polymorphisms associated with recurrent miscarriage? J Obstet Gynecol Res. 2010; 36(4): 774–6. doi: 10.1111/j.1447-0756.2010.01207.x
- Madon P.F., Athalye A.S., Parikh F.R. Pоlymorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod Biomed Online. 2005; 11(6): 726–32. doi:10.1016/S1472-6483(10)61691-4
- Minocherhomji S., Athalye A.S., Madon P.F., Kulkarni D., Uttamchandani S.A., Parikh F.R. A case-control study identifying chromosomal polymorphic variations as forms of epigenetic alterations associated with the infertility phenotype. Fertil Steril. 2009; 92(1): 88–95. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.05.071
- Li L.L., Peng D., Wang R.X., Zhu H.B., Wang W.J., Liu R.Z. Correlation between chromosomal polymorphisms and male infertility in a Northeast Chinese population. Genet. Mol. Res. 2015; 14 (4): 15435–5443. doi: 10.4238/2015.November.30.21
- Cheng R., Ma Y., Nie Y., Qiao X., Yang Z., Zeng R., Xu L..Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse reproductive outcomes after infertility treatment: a 7-year retrospective study. Reprod Biomed Online. 2017; 35(1): 72–80. doi: 10.1016/j.rbmo.2017.03.022.
Овчинников Р.И., Гамидов С.И., Попова А.Ю., Ушакова И.В., Голубева О.Н. Привычное невынашивание беременности – что зависит от мужчины? Акушерство и гинекология. 2016; 12: 15–23.
- Yakin K., Balaban B., Urman B. Is there a possible correlation between chromosomal variants and spermato-genesis? Int J Urol. 2005; 12(11): 984–9. doi: 10.1111/j.1442-2042.2005.01185.x
- Saran N., Kumar B., Kumar A. Chromosomal Heteromorphisms and Karyotype Abnormalities in Humans. Int J Curr Microbiol App Sci. 2017; 6(5): 2940–53 https://doi.org/10.20546/ijcmas.2017.605.333
- Morales R., Liedo B., Ortiz J., Ten J., Llacer J., Bernabeu R. Chromosomal polymorphic variants increase aneuploidies in male gametes and embryos. Syst Biol Reprod Med. 2016; 62(5): 317–24. doi: 10.1080/19396368.2016.1212949
Поступила 17.07.2019
Принята в печать 10.04.2019
Об авторах / Для корреспонденции
Хорошилова Ирина Григорьевна, MD, докторант PhD, врач-генетик, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии. Тел.: +7 7013390169.E-mail: ira_horoshilova@mail.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9088-4847 7 050020, Республика Казахстан, Алматы, пр. Достык, д. 125.
Локшин Вячеслав Нотанович, д.м.н., профессор, член-корр. НАН РК, президент Казахстанской Ассоциации репродуктивной медицины, президент Международной академии репродуктологии, генеральный директор Международного клинического центра репродуктологии «PERSONA». Тел.:+7 7017558209.
E-mail: v_lokshin@persona-ivf.kz; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4792-53807 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Бегимбаева Аймира Асылбековна, врач-цитогенетик, Международный клинический центр репродуктологии «PERSONA». Тел.: +7 7023302201.
E-mail: aimira.begimbayeva@mail.ru ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7686-38287 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Сарсенбаева Жадыра Каныбековна, врач-цитогенетик, Международный клинический центр репродуктологии «PERSONA». E-mail: zhadyradada@gmail.com;
ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9808-72877 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Валиев Равиль Камилевич, к.м.н., доцент, главный врач Международного клинического центра репродуктологии «PERSONA». Тел.:+7 7772258189.
E-mail: rvaliev75@mail.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2526-42917 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Рыбина Анастасия Николаевна, врач-репродуктолог, Международный клинический центр репродуктологии «PERSONA». Тел.: +7 7772636715. E-mail: oedema@mail.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9368-66837 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Карибаева Шолпан Кенесовна, к.м.н., доцент, зам.ген.директора Международного клинического центра репродуктологии «PERSONA». Тел.: +7 7017550675.
E-mail: sh.karibaeva@gmail.com; ORCID: https://orcid.org/my-orcid7 050060, Республика Казахстан, Алматы, ул. Утепова, д. 32А.
Ким Алена Владимировна, студентка факультета биологии и биотехнологии, Казахский национальный университет имени Аль-Фараби, Республика Казахстан,
Алматы. E-mail: alyena982401@gmail.com, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4504-85997 050040, Республика Казахстан, Алматы, пр. аль-Фараби, д. 71.
Семенова Надежда Юрьевна, студентка факультета биологии и биотехнологии, Казахский национальный университет имени Аль-Фараби, Республика Казахстан, г. Алматы. E-mail: grebenchshikova.nadezhda@gmail.com; ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0007-407Х. 050040, Республика Казахстан, Алматы, пр. аль-Фараби, д. 71.
Для цитирования: Хорошилова И.Г., Локшин В.Н., Бегимбаева А.А., Сарсенбаева Ж.К., Валиев Р.К., Рыбина А.Н., Карибаева Ш.К., Ким А.В., Семёнова Н.Ю. Особенности кариотипов супружеских пар с проблемами репродуктивной функции в Казахстане.
Акушерство и гинекология. 2020; 1: 141-45
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.1.141-145
Также по теме
