Неинвазивный пренатальный тест в России: популяционное исследование
Цель. Оценка эффективности неинвазивного пренатального теста (НИПТ) по выявлению основных анеуплоидий в России.Кудрявцева Е.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Баранов И.И., Ковалев В.В., Коростелев С.А.
Материалы и методы. В исследование включены пациентки, которые прошли процедуру НИПТ в 2013–2018 гг. (27 845 пациенток). Средний возраст пациенток составил 34,2±3,63 года, средний срок беременности, в котором женщины проходили НИПТ, – 15 недель 2 дня.
Результаты и обсуждение. При использовании различных НИПТ в России в 2013–2018 гг. высокий риск хромосомных аномалий у плода был выявлен у 739 (2,6%) пациенток, 733 (99,18%) из них была проведена инвазивная пренатальная диагностика, наличие хромосомной аномалии у плода не подтвердилось в 12 (1,63%) случаях. Количество ложноотрицательных результатов составило 0,014%. У 1322 (4,7%) пациенток не удалось получить результат НИПТ при первичном исследовании по причине низкой фетальной фракции, однако у 80,1% из них повторное исследование было результативным.
Заключение. НИПТ является более точным методом исследования, чем стандартный комбинированный пренатальный скрининг, и обладает высокой чувствительностью и специфичностью в отношении трисомий 13, 18 и 21 хромосом.
Ключевые слова
неинвазивный пренатальный тест
неинвазивный пренатальный ДНК-тест
пренатальная диагностика
синдром Дауна
пренатальный скрининг
Список литературы
- Alysse M., Minear M.A., Berson E., Sridhar S., Rote M., Hung A. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health. 2015; 7:113–26. doi: 10.2147/IJWH.S67124
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; 6.
- Norton M.E., Jacobsson B., Swamy G.K., Laurent L.C., Ranzini A.C., Brar H.,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N. Engl. J. Med. 2015; 372(17): 1589–97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349
- Nikolaides K.N., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneu- ploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013; 33: 575–9. doi: 10.1002/pd.4103
- Nicolaides K. H., Syngelaki A., Ashoor G., Birdir C., Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012; 207: 374: e1–6. doi: 10.1016/j.ajog.2012.08.033
- Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. ACOG commetee opinion. N640, 2015. doi: 10.1097/AOG.0000000000001051.
Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика. 2017; 16(8): 3–10.
- Pos O., Budis J., Szemes T. Recent trends in prenatal genetic screening and testing. F1000Res. 2019; 8: pii: F1000 Faculty Rev-764. doi: 10.12688/f1000research.16837.1.
- Prefumo F., Paolini D., Speranza G., Palmisano M., Dionisi M., Camurri L. The contingent use of cell-free fetal DNA for prenatal screening of trisomies 21, 18, 13 in pregnant women within a national health service: A budget impact analysis. PLoS One. 2019; 14(6): e0218166. doi: 10.1371/journal.pone.0218166
Трофимов Д.Ю. Вопросы правового регулирования в области репродуктивной генетики. В кн.: Мохов А.А., Сушкова О.В., ред. Право и современные технологии в медицине. М.: РГ-Пресс, 2019: 89–90.
Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ-2018. Информационно-справочные материалы. Москва, 2018.
- Lee D.E., Kim H., Park J., YunT., Park D.Y., Kim M., et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019; 34(24): e172. doi: 10.3346/jkms.2019.34.e172
Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Коростелев С.А. Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019; 18(30): 46–51.
- ACMG 2016 Update on Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy: Implications for India. J. fetal. med. 2017: 4(1): 1–6. doi: 10.1007/s40556-017-0116-4
Шубина Е.С., Барков И.Ю., Ступко О.К., Кузнецова М.В., Крашенинникова Р.В., Ким Л.В., Тетруашвили Н.К., Гольцов А.Ю., Кочеткова Т.О., Мукосей И.С., Каретникова Н.А., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю. Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий по 21-й хромосоме. Акушерство и гинекология. 2018; 11: 31–34.
- Ying X., Guodong Z., Hong L., Qin Z., Jiafeng L., Bin Y., et al. Non- invasive prenatal testing to detect chromosome aneuploidies in 57,204 pregnancies. Mol Cytogenet. 2019; 12: 29. Doi: 10.1186/s13039-019-0441-5
- Karge A., Graupner O., Abel K., Kuschel B. Maternal Tumor Disease as a Reason for Repeated Test Failure in Cell-Free DNA Screening. Z Geburtshilfe Neonatol. 2019; 223(3): 179–83. doi: 10.1055/a-0850-0650.
- Palomaki G. E., Kloza E.M., O’Brien B.M., Eklund E.E., Lambert-Messerlian G.M. The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy popularion. Genetics in Medicine. 2017; 19(7): 778–86. doi: 10.1038/gim.2016.194.
- Qiao L., Zhang Q., Liang Y.,, Gao A., Ding Y., Zhao N., et al. Sequencing of short cfDNA fragments in NIPT improves fetal fraction with higher maternal BMI and early gestational age. Am J Transl Res. 2019; 11(7): 4450–9.PMC6684886.
Поступила 01.11.2019
Принята в печать 29.11.2019
Об авторах / Для корреспонденции
Кудрявцева Елена Владимировна, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП и ПФ ФГБОУ ВО УГМУ. Тел.: +7 (922)616-4012.Е-mail: elenavladpopova@yandex.ru; https://orcid.org/0000-0003-2797-1926. Адрес: 620109 Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 3.
Канивец Илья Вячеславович, к.м.н., руководитель отдела генетики ООО «Геномед». Тел.: +7 (495)660-83-77.
Е-mail: dr.kanivets@genomed.ru; https://orcid.org/0000-0001-5821-9783
Адрес: 115093 Россия, Москва, Подольское шоссе, д. 8, корп. 5.
Киевская Юлия Кирилловна, врач-генетик ООО «Геномед». Тел.: +7 (495)660-83-77. Е-mail: jk@genomed.ru.
Адрес: 115093, Россия, г. Москва, Подольское шоссе, д. 8, корп. 5.
Баранов Игорь Иванович, д.м.н., профессор, заведующий организационно-методическим отделом ФГБУ НМИЦ АГиП им. Кулакова, г. Москва.
Тел.: +7 (495)438-94-92. E-mail: i_baranov@oparina4.ru. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Ковалев Владислав Викторович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии ФПК и ПП и ПФ ФГБОУ ВО УГМУ.
Тел.: +7 (919)360-0670. Е-mail: vvkovalev55@gmail.com. Адрес: 620109, Россия, Екатеринбург, ул. Репина, д. 3.
Коростелев Сергей Анатольевич, д.м.н., профессор кафедры организации и управления в сфере обращения лекарственных средств ФГАОУ ВО «Первый МГМУ
им. И.М. Сеченова» Минздрава России. Тел.: +7 (499)609-14-00. Е-mail: korostelevsa@sesana.ru; http://orcid.org/0000-0002-3816-8031.
Адрес: 119991 Россия, Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4.
Для цитирования: Кудрявцева Е.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Баранов И.И., Ковалев В.В., Коростелев С.А. Неинвазивный пренатальный тест в России: популяционное исследование.
Акушерство и гинекология. 2019; 12:30-5
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.12.30-35
Также по теме
