Например, неиммунная водянка плода (НИВП) характеризуется не только, как патологическое скопление жидкости в двух и более серозных полостях плода, но и поражение одной серозной полости в совокупности с генерализованным отеком кожи (более 5 мм) или кистозной гигромой шеи плода. Причин ее развития много, но данные современных исследований говорят о том, что одной из наиболее частых причин становятся хромосомные нарушения у плода, частота которых колеблется в широких пределах – от 8 до 80% случаев.

Большинство специалистов считают, что НИВП значительно ухудшает прогноз течения беременности, повышая частоту таких осложнений, как антенатальная гибель плода, преждевременные роды, мертворождение, неонатальная заболеваемость и смертность. Прогноз в каждом конкретном случае зависит от гестационного срока манифестации НИВП, своевременности постановки диагноза, наличия хромосомной патологии у плода, проведенной терапии, метода родоразрешения и своевременного оказания терапевтической или хирургической помощи новорожденному.

Внедрение в широкую клиническую практику методов молекулярно-генетического исследования кариотипа позволяет оптимизировать тактику ведения беременности и расширять понимание генетических причин НИВП.

В связи с актуальностью проблемы, целью нового исследования сотрудников ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» стало изучение роли хромосомных аномалий и оптимальных методов их генетического тестирования при установленном диагнозе НИВП. Результаты наблюдения предоставлены в №7/2024 журнала «Акушерство и Гинекология».

По результатам проведенного перинатального консилиума и генетического консультирования были отобраны 43 беременных с НИВП. Им была проведена инвазивная пренатальная диагностика на сроке от 15 до 30 недель. На первом этапе тестирования биоматериала использовался метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (QF-РCR) для выявления аномалий хромосом 13, 18, 21, Х, Y. На втором этапе проводилось молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц (ХМА).

По срокам манифестации НИВП пациентки были разделены на 3 группы: группа 1 – с манифестацией до 13+6 недель, группа 2 – с 14 до 21+6 недель, группа 3 – с 22 недель. В 1-й группе, как показали исследования, хромосомные аномалии представляли собой наиболее распространенную причину НИВП (78,5%) и были связаны с более высоким риском перинатальных потерь. Только в 2-х случаях из 14 при ранней манифестации НИВП удалось достичь живорождения у пациенток с нормальным кариотипом плода. Хромосомные аномалии были представлены следующим образом: синдром Шерешевского-Тернера (13,9%), синдром Дауна (6,9%), синдром Эдвардса (2,3%) и синдром Ди Джорджи (2,3%) – всего у 11/43 (25,6%) пациенток.

У женщин с манифестацией НИВП после 14 недель не было диагностировано хромосомных аномалий, что было сопряжено с более высоким уровнем живорождения.

Проведенное исследование продемонстрировало актуальность инвазивной пренатальной диагностики, а также преимущества каждого из методов генетического тестирования при НИВП. Данные генетического тестирования актуальны при консультировании семейных пар по поводу прогноза текущей беременности и для оценки риска повтора НИВП при последующих беременностях в данной семье.

Люшнина Д.Г., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Рогачева М.С., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Барков И.Ю., Саделов И.О., Пак В.С., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Хромосомные аномалии при неиммунной водянке плода: диагностика и тактика ведения беременности.

Акушерство и гинекология. № 7, 2024, с. 66-72. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.75.