Врожденная аплазия кожи и костей черепа – синдром Адамса–Оливера

Рюмина И.И., Силачев Д.Н., Зубков В.В.

Случаи из практики всегда представляют большой интерес для клиницистов. Каждый из них уникален и способен многому научить нас. Сегодня речь пойдет об эффективном применении клеточной терапии у новорожденного ребенка с редким врожденным заболеванием – аплазией кожи и костей черепа.

Введение

Врожденная аплазия кожи – это гетерогенная группа заболеваний, при которой отмечаются дефекты кожи, обычно от 0,5 до 10 см. Поражения могут затрагивать эпидермис, дерму, подкожный жировой слой, надкостницу, кости и твердую мозговую оболочку. Частота встречаемости составляет приблизительно 1:3000–10 000 живорождений. В 80–90% случаев дефект располагается на волосистой части головы, нередко сочетается с дефектом теменных костей черепа. В нашем клиническом случае мы предполагаем синдром Адамса–Оливера – редкое наследственное заболевание, при котором сочетаются участок аплазии кожи и костей теменной области (иногда вплоть до паренхимы головного мозга) с поперечными дефектами нижних конечностей – от гипоплазии ногтей до олигодактилии или ампутации части конечности.

06-1.jpg (155 KB)Клиническое наблюдение

Недоношенный мальчик родился в региональном перинатальном центре. Матери 31 год, настоящая беременность 5-я, в анамнезе одна неразвивающаяся беременность на раннем сроке. В семье 2 здоровых девочки. Мальчик родился в сроке 36 нед путем операции кесарево сечение. Оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Антропометрические параметры соответствовали гестационному возрасту 36 нед, масса тела 3030 г, длина 50 см, окружность головы 34 см. При рождении отмечен дефект кожи волосистой части головы размерами 8×10 см с четкими краями, на дне раны видны извитые сосуды (рис. 1).

Отсутствовал мизинец левой стопы, гипоплазия 2–4 пальцев на обеих стопах, отсутствие на них ногтевых пластин. Также отмечались симметричные участки аплазии кожи в области локтевых и коленных суставов. В возрасте 9 дней после телемедицинской консультации ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей нашего центра. Не существует единой тактики лечения врожденной аплазии кожи. Описаны случаи использования трансплантации кожи, однако отмечена большая частота осложнений в виде отторжения трансплантата, некроза кожного лоскута.

В настоящее время есть сведения о регенерирующем влиянии мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток (ММСК) при тяжелых наследственных поражениях кожи. Ребенку проведена трансплантация ММСК внутривенно в количестве 10–20 млн клеток, всего 5 курсов с интервалом в 1 нед. Данная процедура прошла контроль и одобрение Комитета по этике ФГБУ «НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России. Проводилась обработка участка аплазии кожи антисептиком Пронтосан гель, использовались атравматичные материалы, сетчатое покрытие на мазевой основе с перуанским бальзамом, крем с дексапантенолом. Уже после двух курсов клеточной терапии отмечалась положительная динамика в виде уменьшения участка аплазии кожи головы и коленных суставов (рис. 2).

После полного курса терапии в возрасте 46 дней ребенок был выписан домой. Дефект кожи теменной области сократился до 2,5×4 см, на коленных суставах до 0,6 см. В области локтевых суставов рубцовая ткань (рис. 3, 4). Сейчас ребенку 5 мес, дефект кожи полностью эпителизирован (рис. 5). Планируется оперативное закрытие дефекта костей черепа в возрасте 1 года. При полноэкзомном секвенировании патогенных мутаций не обнаружено. По данным литературы, около 40–50% случаев синдрома Адамса–Оливера не имеют молекулярно-генетического подтверждения, а для постановки диагноза достаточно наличия основных клинических признаков либо одного из клинических признаков в сочетании с подтвержденным генетическим исследованием у пациента или установленным диагнозом у родственника 1-й линии родства.

06-2.jpg (190 KB)

Заключение

Уникальность описанного клинического случая заключается не только в том, что это крайне редкая патология, но и впервые примененной системной трансплантации мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток, которая в сочетании с симптоматической терапией и правильным уходом позволили избавить ребенка от страданий и обес-печить ему нормальное качество жизни.

Рюмина И.И., Силачев Д.Н., Зубков В.В.
НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова, Москва

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.