Рождение здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа
Сугурова А.Т., Шайхлисламова Э.Ф., Хусаинова Р.И., Фаткуллина И.Б., Левин В.А., Девятова Е.А.
Актуальность: В программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) селекция эмбрионов высокого качества до этапа переноса в полость матки позволяет повысить частоту живорождения. В дополнение к обычной морфологической оценке, генетический статус эмбриона связан с успехом лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) с секвенированием нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) помогает улучшить процедуру отбора эмбриона высокого качества, и тем самым повысить эффективность ЭКО. При наличии реципрокной транслокации у одного из потенциальных родителей основная цель ПГТ на определение структурных перестроек (ПГТ-СП) – избежать рождения ребенка с хромосомно несбалансированным продуктом транслокации и снизить риск выкидыша, по крайней мере до уровня, ожидаемого для пар с нормальным кариотипом.
Описание: В статье продемонстрирован клинический пример рождения здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа. Рациональная тактика лечения у супружеской пары с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа включала прегравидарное назначение комбинации мио-инозитол 600 мг + альфа-лактальбумин + фолиевая кислота 200 мкг (Иноферт Форте, Italfarmaco, Италия), по 1 капсуле 2 раза в сутки, внутрь для улучшения качества ооцитов и эмбрионов. Проведение программы ЭКО с ПГТ-СП эмбрионов и селективным переносом здорового эмбриона позволило достичь желаемого результата и получить неосложненную беременность и здорового доношенного ребенка.
Заключение: Технология ПГТ может помочь тем, у кого высокий риск рождения детей с генетическими заболеваниями. ПГТ-СП эмбрионов позволяет достичь высокой частоты живорождения у пар, в которых один из супругов является носителем хромосомной перестройки, повышающей риск потери беременности.
Вклад авторов: Фаткуллина И.Б., Хусаинова Р.И. – концепция; Сугурова А.Т., Шайхлисламова Э.Ф. – сбор и обработка материала; Шайхлисламова Э.Ф., Сугурова А.Т., Левин В.А. – написание текста; Хусаинова Р.И., Девятова Е.А. – редактирование.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных и изображений.
Для цитирования: Сугурова А.Т., Шайхлисламова Э.Ф., Хусаинова Р.И., Фаткуллина И.Б.,
Левин В.А., Девятова Е.А. Рождение здорового ребенка у пациентки
с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа.
Акушерство и гинекология. 2025; 3: 206-212
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2025.47
Ключевые слова
экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)
невынашивание беременности
мио-инозитол
альфа-лактальбумин
селекция эмбрионов
Список литературы
- Российская Ассоциация Репродукции Человека. Регистр ВРТ. Отчет за 2022 год. Доступно по: https://www.rahr.ru/d_registr_otchet/RegistrVRT_2022.pdf (ссылка активна 13.02.2025).
- Глинкина Ж.И., Кулакова Е.В., Дмитриева Н.В., Мосесова Ю.Е., Губаева З.М., Гохберг Я.А. Преимплантационное тестирование эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования у супружеских пар с транслокациями в кариотипе. Доктор.Ру. 2020; 19(1): 25-9.
- Mayeur A., Ahdad N., Hesters L., Grynberg M., Romana S., Sonigo C., Frydman N. Does the prognosis after PGT for structural rearrangement differ between female and male translocation carriers? Reprod. Biomed. Online. 2020; 40(5): 684-92. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2020.01.025.
- Олина А.А., Садыкова Г.К., Ширинкина Е.В. Особенности кариотипа пациенток с невынашиванием беременности. Пермский медицинский журнал. 2021;38(6): 43-51.
- Harris B.S., Bishop K.С., Kuller J.A., Alkilany S., Price T.M. Preimplantation genetic testing: a review of current modalities. F&S Reviews. 2021; 2(1): 43-56. https://dx.doi.org/10.1016/j.xfnr.2020.10.001.
- Пустотина О.А., Дикке Г.Б., Остроменский В.В. Роль инозитола в репродукции человека. Акушерство и гинекология. 2022; 2: 111-8.
- Вартанян Э.В., Цатурова К.А., Девятов Е.А., Михайлюкова А.С., Левин В.А., Сагамонова К.Ю., Громенко Д.С., Овсянникова Т.В., Эрлихман Н.М., Колосова Е.А., Сафронова Е.В., Фотина О.В., Красновская Е.В., Пожарищенская Т.Г., Аутлева С.Р., Гзгзян А.М., Нуриев И.Р., Воропаева Е.Е., Пестова Т.И., Здановский В.М., Ким Н.А., Котельников А.Н., Сафронов О.В., Назаренко Т.А., Ионова Р.М. Подготовка к лечению бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения при сниженном овариальном резерве. Акушерство и гинекология. 2019; 8: 134-42.
- Morgante G., Massaro M.G., Di Sabatino A., Cappelli V., De Leo V. Therapeutic approach for metabolic disorders and infertility in women with PCOS. Gynecol. Endocrinol. 2018; 34(1): 4-9. https://dx.doi.org/10.1080/09513590.2017.1370644.
- Alessandri G., Mancabelli L., Fontana F., Lepore E., Forte G., Burratti M. et al. Disclosing α-lactalbumin impact on the intestinal and vaginal microbiota of women suffering from polycystic ovary syndrome. Microb. Biotechnol. 2024; 17(10): e14540. https://dx.doi.org/10.1111/1751-7915.14540.
- Layman D.K., Lönnerdal B., Fernstrom J.D. Applications for α-lactalbumin in human nutrition. Nutr. Rev. 2018; 76(6): 444-60. https://dx.doi.org/10.1093/nutrit/nuy004..
- Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31 июля 2020 г. № 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» Доступно по: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/74676088/ (ссылка активна 13.02.2025)
- Timmerman D., Planchamp F., Bourne T., Landolfo C., du Bois A., Chiva L. et al. ESGO/ISUOG/IOTA/ESGE Consensus Statement on preoperative diagnosis of ovarian tumors. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2021; 58(1): 148-68. https://dx.doi.org/10.1002/uog.23635.
- Van den Bosch T., Dueholm M., Leone F.P., Valentin L., Rasmussen C.K., Votino A. et al. Terms, definitions and measurements to describe sonographic features of myometrium and uterine masses: a consensus opinion from the Morphological Uterus Sonographic Assessment (MUSA) group. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 46(3): 284-98. https://dx.doi.org/10.1002/uog.14806.
- Leone F.P., Timmerman D., Bourne T., Valentin L., Epstein E., Goldstein S.R. et al. Terms, definitions and measurements to describe the sonographic features of the endometrium and intrauterine lesions: a consensus opinion from the International Endometrial Tumor Analysis (IETA) group. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010; 35(1): 103-12. https://dx.doi.org/10.1002/uog.7487.
- Munro M.G., Critchley H.O., Broder M.S., Fraser I.S.; FIGO Working Group on Menstrual Disorders. FIGO classification system (PALM-COEIN) for causes of abnormal uterine bleeding in nongravid women of reproductive age. Int. J. Gynaecol. Obstet. 2011; 113(1): 3-13. https://dx.doi.org/10.1016/j.ijgo.2010.11.011.
- Грандоне Э. Риск тромбозов и экстракорпоральное оплодотворение. Акушерство, гинекология и репродукция. 2022; 16(1): 90-5.
- Микович Д., Мельников А.П. Врожденные дефекты факторов свертывания крови и акушерские осложнения. Клиническая медицина. 2020; 98(11-12): 729-38.
- Gardner D.K., Schoolcraft W.B. Culture and transfer of human blastocysts. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 1999; 11(3): 307-11. https://dx.doi.org/10.1097/00001703-199906000-00013.
- Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Женское бесплодие. М.; 2024. 91 с.
- Yuan P., Zheng L., Ou S., Zhao H., Li R., Luo H. et al. Evaluation of chromosomal abnormalities from preimplantation genetic testing to the reproductive outcomes: a comparison between three different structural rearrangements based on next-generation sequencing. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38(3): 709-18. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-020-02053-5.
- Zhai F., Wang Y., Li H., Wang Y., Zhu X., Kuo Y. et al. Preimplantation genetic testing for structural rearrangement based on low-coverage next-generation sequencing accurately discriminates between normal and carrier embryos for patients with translocations. Reprod. Biomed. Online. 2022; 45(3): 473-80. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.05.012.
- Greco E., Litwicka K., Minasi M.G., Cursio E., Greco P.F., Barillari P. Preimplantation genetic testing: where we are today. Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(12): 4381. https://dx.doi.org/10.3390/ijms21124381.
- Harper J., Jackson E., Sermon K., Aitken R.J., Harbottle S., Mocanu E. et al. Hum. Reprod. 2017; 32(3): 485-91. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex004.
- Глинкина Ж.И., Кулакова Е.В., Лебедева Е.Г., Кузьмичева В.С., Макарова Н.П. Лечение бесплодия методами экстракорпорального оплодотворения и преимплантационного генетического тестирования у женщины с кариотипом 46,XX,ins(13;4)(q34;p14p15.3),inv(4)(p14q12). Клинический случай. Гинекология. 2021; 23(5): 441-4.
- Midro A. T., Stengel‐Rutkowski S., Stene J. Experiences with risk estimates for carriers of chromosomal reciprocal translocations. Clin. Genet. 1992; 41(3): 113-22. https://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1992.tb03646.x.
- Scriven P.N., Flinter F.A., Khalaf Y., Lashwood A., Mackie Ogilvie C. Benefits and drawbacks of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations: lessons from a prospective cohort study. Eur. J. Hum. Genet. 2013; 21(10): 1035-41. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.9.
- Росюк Е.А., Городничева А.В., Меньшикова И.Л., Казанцев Ю.А., Шибаева А.Г. Генетические причины невынашивания беременности на ранних сроках у пациенток после вспомогательных репродуктивных технологий. Пермский медицинский журнал. 2022; 39(4): 33-40.
- Franssen M.T., Korevaar J.C., van der Veen F., Leschot N.J., Bossuyt P.M., Goddijn M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index
- Абдильманова Б.Ж., Нигматова Н.П., Щиголев В.Н. Рождение генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе. Репродуктивная медицина (Центральная Азия). 2022; 3(52): 81-6.
- Валиахметова Э.З., Кулакова Е.В., Скибина Ю.С., Грязнов А.Ю., Сысоева А.П., Макарова Н.П., Калинина Е.А. Неинвазивное тестирование преимплантационных эмбрионов человека in vitro как способ прогнозирования исходов программ экстракорпорального оплодотворения. Акушерство и гинекология. 2021; 5: 5-16.
Поступила 27.02.2025
Принята в печать 19.03.2025
Об авторах / Для корреспонденции
Сугурова Альфия Тлешевна, к.м.н., заведующая отделением вспомогательных репродуктивных технологий, Республиканский медико-генетический центр,450076, Россия, Уфа, ул. Гафури, д. 74, https://orcid.org/0000-0003-0980-629X
Шайхлисламова Энже Филюсовна, ординатор кафедры акушерства и гинекологии ИДПО, Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, 450008, Россия, Уфа, ул. Ленина, д. 3, berdigulova_enzhe@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-5111-0256
Хусаинова Рита Игоревна, д.б.н., профессор кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО, Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, 450008, Россия, Уфа, ул. Ленина, д. 3, https://orcid.org/0000-0002-8643-850X
Фаткуллина Ирина Борисовна, д.м.н., профессор, доцент кафедры акушерства и гинекологии ИДПО, Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, 450008, Россия, Уфа, ул. Ленина, д. 3, https://orcid.org/0000-0001-5723-2062
Левин Виталий Александрович, врач-эндокринолог, специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья, Ornament Health AG, Люцерн, Швейцария, https://orcid.org/0009-0000-8758-0842
Девятова Екатерина Александровна, к.м.н., заместитель главного врача, врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, Клиника вспомогательных
репродуктивных технологий «Дети из пробирки», 123182, Россия, Москва, ул. Щукинская, д. 2, https://orcid.org/0000-0003-1533-1593
Автор, ответственный за переписку: Энже Филюсовна Шайхлисламова, berdigulova_enzhe@mail.ru
Также по теме
