Ассоциация полиморфизма 657T>C гена хромосомной сегрегации SYCP3 с идиопатической формой привычного невынашивания беременности в казахской популяции
Цель. Изучить связь полиморфизма 657T>C гена синаптонемного комплекса SYCP3 (rs769825641) с развитием идиопатической формы привычного невынашивания беременности (иПНБ) в этнически однородной популяции казахов. Материалы и методы. Проведено независимое репликативное TaqMan-генотипирование 302 пациенток с иПНБ и 300 женщин с нормальной репродукцией. Результаты. В результате проведенного исследования выявлена ассоциация изученного полиморфизма с развитием иПНБ в популяции казахов. Частота носительства неблагоприятного аллеля С в основной группе составила 3,97%, что достоверно превышало аналогичный показатель у женщин с нормальными показателями репродукции – 2,0% (χ2=4,04; р<0,05). Заключение. Белки синаптонемного комплекса играют важную роль в успешности мейоза при иПНБ, что позволяет рассматривать изученный полиморфизм как возможный генетический фактор иПНБ с неустановленными причинами.Святова Г.С., Березина Г.М., Муртазалиева А.В.
Ключевые слова
полиморфизм генов
генотипы
идиопатическая форма привычного невынашивания беременности
Список литературы
- Pfeifer S., Goldberg J., Lobo R., Thomas M., Widra E., Licht M., Collins J., Cedars M., Vernon M., Davis O., Gracia C., Catherino W., Thornton K., Rebar R., La Barbera A. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2013; 99(1): 63.doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.09.023.
Сидельникова В.М. Невынашивание беременности – современный взгляд на проблему. Акушерство и гинекология. 2007; 5: 4–27.
Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; LVI(1): 81.
- Branch D.W., Gibson M., SilverR.M. Clinical practice. Recurrent miscarriage. N. Engl. J. Med. 2010; 363(18): 1740–7. doi: 10.1056/NEJMcp1005330.
- Bolor H., Mori T., Nishiyama S., Ito Y., Hosoba E., Inagaki H., et al. Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84(1): 14–20. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.12.002.
- Miyamoto T., Hasuike S., Yogev L., Maduro M.R., Ishikawa M., Westphal H., et al. Azoospermia in patients heterozygous for a mutation in SYCP3. Lancet. 2003; 362(9397): 1714–9.doi: 10.1016/S0140-6736(03)14845-3
- Sazegari A., Kalantar S.M., Pashaiefar H., Mohtaram S., Honarvar N., Feizollahi Z., Ghasemi N.The T657C polymorphism on the SYCP3 gene is associated with recurrent pregnancy loss. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(10): 1377–81. doi: 10.1007/s10815-014-0272-6
- Hanna C.W., Blair J.D., Stephenson M.D,. Robinson W.P. Absence of SYCP3 mutations in women with recurrent miscarriage with at least one trisomic miscarriage. Reprod. Biomed. Online. 2012; 24(2): 251–3. doi: 10.1016/j.rbmo.2011.10.013.
- Mizutani E., Suzumori N., Ozaki Y., Oseto K., Yamada-Namikawa C., Nakanishi M., et al. SYCP3 mutation may not be associated with recurrent miscarriage caused by aneuploidy. Human Reprod (Oxford, England). 2011; 26(5): 1259–66. doi: 10.1093/humrep/der035.
- Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M. A., Bender D., et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007; 81(3): 559–75. doi: 10.1086/519795.
- National Center for Biotechnology Information.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769825641#frequency_tab
- Martínez J., Bonache S., Carvajal A., Bassas L., Larriba S.Mutations of SYCP3 are rare in infertile Spanish men with meiotic arrest. FertilSteril. 2007; 88(4): 988–9.doi: 10.1016/j.fertnstert..11.163 ·
- Gurkan H., Aydin F., Kadıoglu A., Palanduz S. Investigation of mutations in the synaptonemal complex protein 3 (SYCP3) gene among azoospermic infertile male patients in the Turkish population. Andrologia. 2013; 45(2): 92–100. doi: 10.1111/j.1439-0272.2012.01317.x
Поступила 06.09.2019
Принята в печать 04.10.2019
Об авторах / Для корреспонденции
Святова Гульнара Cалаватовна, д.м.н., профессор, руководитель Республиканской медико-генетической консультации Акционерного общества«Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», ORCID ID 0000-0001-5092-3143
Тел.: +7 (727) 300-45-61. Е-mail: gsvyatova1@mail.ru.
Адрес: A25D6G4 пр. Достык 125, Алматы, Казазстан.
Березина Галина Михайловна, д.б.н., доцент, специалист лаборатории Республиканской медико-генетической консультации Акционерного общества
«Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», ORCID ID 0000-0002-5442-4461. Тел.: +7 (727) 300-45-62. Е-mail: gberezina54@mail.ru.
Адрес: A25D6G4 пр. Достык 125, Алматы, Казазстан.
Муртазалиева Александра Владимировна, врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации Акционерного общества «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», ORCID ID 0000-0001-9156-5944. Тел.: +7 (727) 300-45-62. Е-mail: alexmurtazalieva@gmail.com.
Адрес: A25D6G4 пр. Достык 125, Алматы, Казазстан.
Для цитирования: Святова Г.С., Березина Г.М., Муртазалиева А.В. Ассоциация полиморфизма 657T> C гена хромосомной сегрегации SYCP3 с идиопатической формой невынашивания беременности в казахской популяции.
Акушерство и гинекология. 2019; 12: 105-10.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.12.105-110
Также по теме
